pravděpodobnost &Genetické testování

Genetické testování se stále více stávádůležitým aspektem individuální zdravotní péče . Genetické testy hledat chyby v genech a chromosomech , které mohou vést k určité genetické podmínek . Většina genetických testů vzdělávat pouze pacienta o jejich genetického zdraví , což jim umožňuje dělat správná rozhodnutí o jejich vlastní péči o zdraví . Nicméně , další testy odhalí podmínky, které mohou být léčeny , nebo dokonce eliminovat . Genetické testování Přehled

Genetické testování zjistí nedostatky v chromozómů a genů . Některé genetické testy mohou určit, zda je určitěonemocnění . Například , amniocentéza ,test plodové vody , může určit, zdaplod má Downův syndrom . Nicméně , prenatální screening genetické zkoušky , jako je například v prvním trimestru screeningové zkoušky , dávají pravděpodobnost, žeplod má genetické onemocnění . Například , test může konstatovat, žeplod má 1 v 100 šanci, že Downův syndrom . V těchto případech , amniocentéza by být nabídnuta , pokudšance na genetické choroby je větší než pravděpodobnost potratu z amniocentézy .
Cytogenetics

Před každým genetické testování , vzorek musí být zaslány do laboratoře cytogenetiky . Vzorky mohou být buď krev , kostní dřeň nebo tkáňové buňky . Laboratoř extrahuje DNA z těchto vzorků, které mají karyotyp a analyzovat . Karyotyping jeproces třídění 46 chromozomů a zjistit, jestli existují nějaké delece , dodatky nebo translokace . Laboratorní technici používají speciální techniky k zastavení buněčného dělení v metafázi , kdy jsou nejvíce viditelné chromozomy , a skvrna je na snímku . Tyto laboratorní techniky izolovat chromozomy a umožňujítechnik počítat je pod mikroskopem .
Prenatální genetické testování

prenatální genetické testování testuje plodu pro určité genetické onemocnění . Ženy jsou nabízeny pouze genetické testování , jsou-li více než 35 let , měli několik potratů nebo mají v anamnéze genetických onemocnění v rodině . Ženy jsou také nabízeny specifické testy na nemoci, které jsou převládající v určité etnické skupině . Například , Ashkenazi židovské ženy jsou k dispozici testy pro Tay - Sachs nemoc . Prenatální testování je rozdělena do screeningu a invazivní vyšetření . Screening jekrevní test a dává pravděpodobnost mít některé velmi časté genetické onemocnění , jako je například Downův syndrom a trizomie 18 .Screening bere v úvahu tyto výsledky krevních testů a ultrazvuku dát šanci pro plod mít tyto genetické onemocnění . Pokud je šance jsou vysoké , invazivní postupy , jako je chronické klků vzorkování ( CVS ) a amniocentéza jsou nabízeny .
FISH Testování

FISH , nebo fluorescenční in situ hybridizace , jegenetický test, který je k dispozici , pokudanalýza chromozomální není dostačující. V mnoha případech jsou mutace v konkrétním genu , spíše než o smazání nebo přidání celého chromozomu . V těchto případech , FISH by být provedeno zaměřit se na této konkrétní gen . Během tohoto testu , technici generovat řetězec DNA , která je komplementární k genu v chromozómu , že výzkumníci hledají . Tyto generované prameny mají fluorescenční barvivo spojené s nimi , které je činí snadno viditelné pod mikroskopem . Tímto způsobem , výzkumní pracovníci zjistili, zda jemutace v genu , který je zodpovědný za genetické choroby . FISH poskytuje jasnou odpověď na přítomnost genetické choroby , spíše než pravděpodobnost .
Biochemické vyšetření

včetně genetických onemocnění se vyskytují v důsledku mutací v proteinu . Proteiny jsou vyrobeny z genů v DNA . Pokud tam jsou podivné hladiny určité bílkoviny , toto může být přičítáno k mutaci v genu , který kóduje tomto proteinu. Například , fenylketonurie ( PKU ) jeonemocnění, při kterémčlověk nemůže zlomit fenylalanin kvůli nedostatku proteinu, který štěpí tuto aminokyselinu . Pokud jsou konzumovány potraviny s tímto aminokyseliny ,člověk může mít vážné nežádoucí účinky . Tak , biochemické vyšetření by informovat jednotlivce o přítomnosti tohoto stavu a umožnit jim vést normální život po přísnou dietu . Stejně jako většina genetických testů , biochemické testy dát jednoznačnou odpověď na přítomnost určité genetické onemocnění .