HATTR s tím, co je

Hereditární (hATTR) amyloidóza s kardiomyopatií je autozomálně dominantní porucha způsobená variantami genu pro transtyretin (TTR). TTR je plazmatický protein, který je primárně produkován játry a normálně transportuje tyroxin (T4) a protein vázající retinol (RBP) v krvi. Mechanismus onemocnění zahrnuje chybné skládání a agregaci variantních TTR proteinů do amyloidních fibril, které se ukládají extracelulárně v různých tkáních, včetně srdce, nervů a gastrointestinálního traktu. U hATTR s kardiomyopatií postihuje ukládání amyloidu primárně srdce, což způsobuje progresivní srdeční dysfunkci a srdeční selhání.