Jak identifikovat dědičná spastická paraplegie

Dědičná spastická paraplegie ( HSP ) je jinak známý jako familiární spastické ochrnutí . To se vztahuje na skupinu poruch , které jsou genetické povahy a vykazují stejné základní vlastnosti spasticity ( tuhosti ) a slabost dolních končetin ( včetně hip únosce svalů ) . Počátek tohoto onemocnění dochází postupně , a stává se stále zhoršuje v průběhu času , a to zejména bez pomoci správné léčbě . Existence příznaky se liší v každém jednotlivci , a to i pro ty, kteří jsou ve stejné rodině . A její příznaky se mohou objevit v každém věku od dětství do pozdní dospělosti . Většina pacientů trpí v průběhudruhého až čtvrtého desetiletí života nástupu příznaků . Tam jsou dvě klasifikace dědičné spastické paraplegie ( HSP ) :nekomplikované , nebo čistý typ asložité nebo komplexní typ . V nekomplikované typu ,porucha je obvykle omezen v dolní části těla . Složitý typ vykazuje příznaky nekomplikované typu spolu s jinými neurologickými nálezy . Přečtěte si o to zjistit konkrétnější rysy dědičné spastické paraplegie . Návod
Příznaky dědičná spastická paraplegie
1

očekávat, že zpoždění ve schopnosti chodit . Toto je většinou vzácné a je patrný u pacientů s dětskými onsets .
2

Existence progresivní noha svalové slabosti ovlivňuje schopnost pacienta na procházku . Jakopáteř prochází degeneraci , svaly kolem nohou (například ty, které flex nohy, kolena a stehna ) postupně slábnout . Stupeň slabosti se liší od člověka k člověku . Někteří pacienti mají dost síly, aby nevyžaduje žádné podpůrné prostředky , zatímco jiní okamžitě se stal příliš slabá, že invalidní vozík je nutné pro mobilitu .
3

Slabost v dolních končetin svalů může vést k abnormální chůzi . Pacient může mít potíže při zvedání nohou během Push - off , což má za následek tažením nohou při chůzi .
4

hypertonicitu ( zvýšená tón ) a křečovitost svalů brzy dojít v pozdější fázi páteře degenerace . Tam bude zvýšena tuhost v nižších svaly na nohou a stehenních svalů ( vnitřní a vnější stranu stehen ) .
5

Zvýšená tuhost v kombinaci se slabostí povede k výraznějším funkčním poškozením . Jednotlivec zažije těžké časy ohnutí stehenní svaly, zvýšit nohu při chůzi . K dispozici bude konstantní nekontrolovatelný třes nohou při chůzi , která povede k scissoring chůze s častými pády a zakopnutí , zejména při chůzi v nerovném terénu nebo podlahy .
6

Snížení stavu rovnováhy je běžný a je většinou jedním z prvních viditelných známek dědičná spastická paraplegie . Vzhledem k degeneraci páteře , mozkové signály se nepřenášejí přesně už , zhoršuje pocit polohy dolních končetin . Všechny z nich nakonec vést k narušení rovnováhy pacienta v postoji a walkiing .
7

Náhlé dorsiflexe nohy ( noha je ohnuta směrem vzhůru ) při chůzi , výsledky, kontinuální spastická kontrakce lýtkových svalů , které pak vedou k klonem nebo opakované a nekontrolovatelné záškuby nohy . Časté křeče v noze je také zkušený sekundární opakující se kontrakce spastické svaly .
8

Poznámka přítomnost vysoké klenuté nohy ( pes cavus ) , kvůli slabosti ve svalech na nohou , že zploštění arch. . Jiné problémy , jako je snížení citlivosti nebo necitlivost pod úrovní kolen a snižují vibrace smysl nohou svalů může také rozvíjet .
9

výskyt atrofie ( úbytek svalové hmoty ), mělo by být možné , pokud jsou svaly imobilizované většinu času . Tento případ je především společné pro lidi, kteří musí používat invalidní vozíky .
10

močového měchýře dysfunkce se běžně vyskytuje v pozdější fázi nekomplikované typu dědičná spastická paraplegie . Začíná nekontrolovatelné nutkání močení pak postupně zhoršuje neschopnosti ovládat močení .
11

Existence neurologické problémy se vyskytují spolu s komplikovanou dědičnou spastickou paraplegie . To zahrnuje následující : . Mentální retardace , demence , epilepsie , periferní a optická neuropatie , hluchota , suchost a šupinatění kůže , problémy řeči a obtíže při polykání a dýchání