Co je to cyklus močoviny porucha

Podle národních cyklu močoviny poruch Foundation ( NUCDF ) , poruchy cyklu močoviny ( UCD ) je genetické onemocnění způsobené nedostatky v jednom z enzymů cyklu močoviny -metabolický proces, při němž se tělo dostane ? zbavit dusíku . Šest enzymy se účastní tohoto procesu . Pokud některé z těchto enzymů jsou nedostatečné , amoniak se hromadí v krvi . Zvýšené hladiny amoniaku dosahují mozek a může způsobit nevratné poškození mozku , bezvědomí a /​​nebo smrt . Význam

poruchy cyklu močoviny jsou klasifikovány jako vrozené chyby metabolismu , které způsobují poškození mozku a smrti u novorozenců a kojenců . NUCDF uvádí, žecca 20 procent případů náhlého úmrtí syndrom může být přičítán undiagnosed vrozené chyby metabolismu , jako je UCD .
Symptomy

enzymatická nedostatečnost, je těžké příznaky mohou být přítomny při narození . Mezi příznaky patří podrážděnost , odmítání krmení , zvracení , letargie , křeče , špatná svalový tonus , dýchací potíže nebo bezvědomí . S ohledem na omezené nebo částečné nedostatky , příznaky se mohou projevit až v dětství nebo dospělosti a patří neprospívání , neklid, delirium , zvracení , poruchy artikulace , nestabilní chůze a bezvědomí .

Léčba

Léčba se skládá z řízenou dietní výživu omezit výrobu amoniaku , v kombinaci s léky a /nebo doplňků na podporu odstraňování amoniaku z krve .
Úvahy

Protože novorozenci se obvykle propuštěn z nemocnice během 1 až 2 dnů po porodu , příznaky onemocnění a močovinového cyklu nemusí být rozpoznán , dokuddítě je doma . V některých případech můžeonemocnění zůstat diagnostikováno .
Varování

dětství epizody UCD může být způsobena tím, virových onemocnění , včetně plané neštovice , nachlazení nebo chřipka .