Jak identifikovat Rettův syndrom

Rettův syndrom jegenetická vývojová porucha , která se vyskytuje převážně u žen . Zdá se, v odhadované 1 z každých 15000 žen narozených dětí na celém světě , bez ohledu na rasu a věřil být vázána na jakékoliv dědičného faktoru . To bylo původně identifikován Dr. Andreas Rett v roce 1966 , a pojmenovaný po lékaři . Rettův syndrom je věřil být způsoben mutací v genu přenášeného jako X - aplikaci dominance znak . Jedná se o první lidské onemocnění, které bylo zjištěno, že je způsobena defekty v proteinu. Většina případů Rettův syndrom sledovat poměrně předvídatelný vzor . Obvykle jezávažnost příznaků , které se liší od člověka k člověku . Lékaři diagnostikovat Rettův syndrom tím, že pozoruje příznaky a symptomy během raného růstu a vývoje dítěte , a provádět průběžné hodnocení fyzické a neurologické stavu dítěte . Návod
1

známky Rettův syndrom nevyvinou u dítěte až 5 měsíců do 3 let po narození dítěte . Lidé, kteří mají Rhett syndrom obecně vyvíjet se normálně asi prvních 6 až 18 měsíců jejich života . Jakdítě stárne , sledovat , zda hlava dítěte roste pomalu . Dítě může získaly mikrocefalie , což jevzácné , neurologická onemocnění, při kterémobvod hlavy je menší, než je průměr pro věk a pohlaví dítěte nebo dětí . Dítě může být také pomalejší, získat nové dovednosti , nebo přestane zcela získávat nové dovednosti . Jiné abnormální chování může zahrnovat snížené množství kontaktu s očima , stále snižující se svalový tonus ( hypotonie ) a nepozorný chování .
2

Podívejte se , zdadítě i nadále vracet se v jejich rozvoji . Často , 3 roky starý , spontánní používání a kontrolu nad rukou bylo ztraceno , stejně jako počáteční řečových dovedností . Další vlastnosti Rettův syndrom se začne zobrazovat , jako je například konstantní nekontrolované pohyby rukou . Dítě může mít i nedobrovolné broušení , skřípání nebo roznýtování zubů . On nebo ona může být schopen provádět většinu dobrovolných pohybů , jako je chůze . Hyperventilace může být dalším příznakem .
3

oznámení v případě, že vývojové regrese se zastaví . To by mělo dojít kolem poloviny dětství a občas dříve od 2 do 10 let, . Symptomy se začínají stabilizovat . Nicméně , obvykle předtím, neždítě dosáhne 8 let věku , skolióza vyvíjí .
4

Pokračovat sledovat vývoj dítěte . Zatímco některé děti, které mají Rettův syndrom zůstává ve stabilní fázi , další zhoršení v průběhu jejich dospívání . Některé mohou dosáhnout několik vývojových zisky , jako například zvýšené pozornosti a mírné zlepšení komunikačních dovedností . Ostatní pacienti Rett syndrom vyvíjet stále větší potíže s jejich motorických dovedností , a mohou ztratit schopnost vůbec chodit .
5

Podívejte se na jiné příznaky Rett syndromu , jako je zpomalení růstu , abnormální spánku , potíže s dýcháním , malé nohy , žvýkání a polykání obtíže , prst -walking , zácpa , a špatný krevní oběh dolních končetin a nohou .