Důvody pro zvětšení jater a sleziny

Některé poruchy mohou způsobit zvětšení jater a sleziny , stav známý jako hepatosplenomegalií . Mezi základní onemocnění, která vedou k hepatosplenomegalie jsou dědičné poruchy metabolismu charakterizovaných buď není produkovat dostatek jednoho z enzymů potřebných pro zpracování lipidy , enzymy nebo jeden se nemusí pracovat správně . Osm poruchy jsou považovány za onemocnění ukládání lipidů , i když ne všechny výsledky v hepatosplenomegalie . Tento článek se bude zabývat pouze těmi, které dělat . Funkce

Lipidy jsou tuk-jako látky, které jsou součástí membrán nalezených uvnitř a mezi buňkami a v myelinové pochvy , která kabáty a chrání nervy . Lipidy zahrnují oleje , mastné kyseliny , vosky , steroidy jako je cholesterol a estrogenu , a další příbuzné sloučeniny . Normálně , enzymy vaše tělo převést tyto tuky na menší komponenty, které poskytují energii pro tělo . Když se tyto enzymy nefungují správně , namísto převáděna jsou uloženy jako tuk . Nadměrné ukládání může způsobit trvalé buněčné a tkáňové poškození , a to zejména v mozku , periferní nervový systém , játra , slezina a kostní dřeně .
Identifikace

čtyři metabolické poruchy za následek jakzvětšení jater a sleziny : Gaucherova choroba , Niemann - Pickova choroba , Farber nemoc a Sandhoffova onemocnění ( Variant AB ) . Tyto choroby nemají léky . Vše, co lze nabídnout , obecně , je podpůrná léčba .
Gaucherově

Gaucherova choroba jenedostatek enzymu glukocerebrosidázy , což způsobí, že tukové materiál " sbírat v sleziny, jater , ledvin , plic , mozku a kostní dřeně , " v závislosti na webových stránkách Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice ( NINDS) . Jiné než hepatosplenomegalií jsou " játra selhávat , kosterní soustavy a kostní léze , které mohou způsobit bolest , závažné neurologické komplikace , otoky lymfatických uzlin a ( občas ) sousedních kloubů , nafouklý břicho , hnědavý nádech do kůže , chudokrevnost , nízký krevní destiček příznaky , a žluté skvrny v očích , "podle ústavu . I když postihuje obě pohlaví stejně , to je nejvíce obyčejný v těch Ashkenazi židovského původu . Existují tři podtypy . Typ 1 a typ 3 Reagujte na ošetření , které mohou zlepšit kvalitu života , ale není tam žádný lék . Typ 2 osoby trpící obvykle umírají před dosažením věku 2 .
Niemann - Pick

Podle NINDS , Niemann - Pick jeskupina poruch " způsobeno nahromaděním tuku a cholesterol v buňkách jater , sleziny , kostní dřeně , plic , a , u některých pacientů , mozku ....charakteristický třešňově červené halo kolem jeho středu sítnice u 50 procent pacientů . " K dispozici jsou čtyři podkategorie , typy A- D . Zadejte,nejčastější , se vyskytuje u kojenců , kteří jen zřídka žijí déle než 18 měsíců poté, co smlouvu nemoc . Tento typ " se vyskytuje nejčastěji v židovských rodinách . " Typ B jejuvenilní nástup formulář . Spolu s hepatosplenomegalie , příznaky patří " ataxie , periferní neuropatie , a plicní potíže , že pokrok s věkem , alemozek je obecně není ovlivněn . " Tyto děti mohou žít až do dospělosti , ale často potřebují kyslík kvůli plicní problémy . Typy C a D se může vyvinout kdykoliv a typicky způsobit rozsáhlé zapojení mozku . Není tam žádný lék a léčba je pouze podpůrná .
Farber je

Podle NINDS , tato nemoc způsobuje " hromadění tukové látky v kloubech , tkáních a centrální nervový systém . " Tato onemocnění obvykle začíná v raném dětství , ale může nastat později v životě . Kojenci , kteří získají nemoc obvykle zemře před dosažením věku 2 . Příznaky mohou zahrnovat " zvracení , artritida , oteklé lymfatické uzliny, otoky kloubů , společné kontraktury ( chronická zkrácení svalů nebo šlach v okolí kloubů ) , chrapot a xanthemas , které zahustit kolem kloubů jak nemoc postupuje . " Děti, které se vyvíjejí hepatosplenomegalie , obvykle umírají do šesti měsíců . Kortikosteroidy se používají k ovládání transplantaci bolesti a kostní dřeně nebo chirurgický zákrok se provádí pro snížení granulomy ( zanícené tkáně ) .
Sandhoffova

Sadhoff jetěžká forma Tay - Sachs onemocnění . Podle NINDS ,onemocnění povrchy ve věku asi šesti měsíců. Jiné než hepatosplenomegalií Příznaky jsou " progresivní zhoršení centrálního nervového systému , svalová slabost , brzy slepota , označený vylekat reakce na zvuk , spasticity , myoklonus ( šok - jako kontrakce svalu ) , záchvaty , makrocefalie (abnormálně zvětšené hlavy ) a třešeň - červené skvrny v oku . Jiné symptomy mohou zahrnovat časté infekce dýchacích cest , šelesty na srdci , panenky - jako rysy obličeje . " Neexistuje žádná léčba . Záchvaty mohou být ovládány pomocí antikonvulzivními léky , ale děti se obvykle umírají z respiračních infekcí ve věku 3 .