Vogelstein a rakoviny tlustého střeva

Bert Vogelstein , MD , jesvětově proslulý biolog rakoviny a výzkumník s Johns Hopkins University School of Medicine . Po cvičení jako onkolog pro let , Dr. Vogelstein rozhodl se věnovat výzkumu rakoviny . Jeho specialitou je studium rakoviny tlustého střeva a kolorektálního karcinomu . Zejména jeho výzkum se zaměřil na roli genetiky a nádorové supresory v rakovině tlustého střeva . Nádorové přepětí

Dr. Vogelstein začal jeho výzkum hledal důkazy genu nádoru - potlačovat , jehož zvláštním úkolem je působit jako molekulární brzdy , zpomaluje růst normálních buněk . On věřil, že rakovina tlustého střeva jedůsledkem ztráty tohoto genu , který počítal s rychlým růstem nemocných buněk . Zjistil, že rakovinné buňky často obsahují chromozomy , které jsou vadné , a začal hledat tyto rozdělené chromozomy důkazy genu nádoru - potlačovat . V tomto hledání objevil gen p53 .
Gene p53

Gene p53 byly již zkoumány jinými výzkumníky , kteří si mysleli , že fungovala jako onkogen , genu, který zapne u karcinomu tlustého střeva , ne ten, který se vypne . Dr. Vogelstein se domníval, že v případě, p53 byly opravdutumor supresor , se oba jeho kopií ( jeden gen od každého z rodičů ), by měl být " vypnuto " pro nádor růst . Vogelstein a jeho kolegové shromážděné buňky z nádoru tlustého střeva , která ztratila jednu kopii genu p53 . Zjistili, že v každém případě ,další kopie obsahoval mutaci , která účinně vypnout schopnost genu k potlačení nádorů . Tato mutace byla nikdy evidentní v rakovinných bez lidí .
Geny Stabilita

Dr. Vogelstein a jeho kolegové vědci také studuje skupinu genů s názvem stabilita geny , které řídí rychlost mutace jiných genů . Jsou-li tyto geny geneticky změněn ,buňky se hromadí mutace s vysokou rychlostí , a růst nádoru tlustého střeva , se zrychluje . Některé stability geny, které se objevili, že jsou důležité při karcinomu tlustého střeva jsou MSH2 a MSH6 (známé jako " geny " mismatch opravy ) a BUBR1 , jejichž změna může způsobit velké chromozomální abnormality.
APC dráhy

Dr. Vogelstein také studoval mutace v adenomatózní polypsis coli ( APC ), cestami , které vedou ke nádorů tlustého střeva . Proteiny vyrobené tímto nádorem potlačení genu zjistit, zdabuňka se stanenádor . Pacienti s dědičnými APC mutací bude s největší pravděpodobností vyvíjet benigních nádorů tlustého střeva; Vogelstein studuje , jak ostatní mutace ovlivňují otočit je do rakovinných nádorů . Ten již vyvinula krevní test velmi citlivý k identifikaci pacientů s dědičnými APC mutací , stejně jako výše uvedené geny nesoulad opravy .
Naděje na léky

Genetické testy vyvinutý Dr. Vogelstein a jeho zaměstnanci v důsledku jeho výzkumu lze identifikovat rodinné příslušníky , kteří mají predispozice k dědičným formám rakoviny tlustého střeva . V kombinaci s genetickým poradenstvím a úzké monitorování onkolog , mohou tyto diagnostické testy poskytují rodinám klid a vést k časné detekci kolorektálních karcinomů .

Dr. Vogelstein věří, že úmrtí na kolorektální rakoviny lze téměř vždy zabránit , pokud jsou zjištěny dříve, než dojde k metastáz ( šíření rakoviny ) . Ten vyvinula test, který může efektivně vyhledávat desítky tisíc molekul DNA pro mutace v APC a dalších genů , nazývaných hustota ( pro korálky , emulze , amplifikace , magnetics - čtyři komponenty testu ) .

Dr. Vogelstein se také používá jeho genetický výzkum k vývoji nových , vysoce účinné chemoterapii jak pro včasné a pokročilé rakoviny tlustého střeva , které brání mutace podél genetických drah .