Co je onemocnění HbH?

Hemoglobin H nemoc (HbH nemoc) je vzácné dědičné onemocnění krve způsobené mutací genu beta-globinu. Výsledkem je tvorba abnormálního hemoglobinu nazývaného hemoglobin H (HbH), který má sníženou schopnost přenášet kyslík ve srovnání s normálním hemoglobinem. To vede k mírné formě chronické anémie.

Příznaky onemocnění HbH mohou zahrnovat:

- Mírná anémie, charakterizovaná únavou, slabostí, bledou kůží a dušností

- zvětšená slezina (splenomegalie)

- Žloutenka, zežloutnutí kůže a očí v důsledku rozpadu červených krvinek

Léčba onemocnění HbH je obvykle podpůrná a může zahrnovat:

- Krevní transfuze ke zvýšení hladiny červených krvinek

- Doplňky železa, které pomáhají tělu produkovat více červených krvinek

- Doplňky kyseliny listové, které pomáhají tělu produkovat zdravé červené krvinky

- splenektomie (chirurgické odstranění sleziny) v případech těžké anémie nebo splenomegalie

Onemocnění HbH je obvykle celoživotní stav, ale obecně je mírný a významně neovlivňuje délku života ani kvalitu života postižených jedinců.