Ochronosis a artritida

Ochronosis popisuje abnormální akumulaci tmavého pigmentu v kůži a v pojivových tkáních . Ochronosis se vyskytuje jako vedlejší účinek vzácnou poruchou zvanou Alkaptonurie , který také způsobuje artritidu v rané dospělosti . Genetika Domácí referenční internetové stránky hlásí, že Alkaptonurie ovlivňuje pouze 1 z každých 250 tisíc až 1 milion lidí na celém světě . Příčiny

Alkaptonurie ( také volal Alkaptonurie ochronosis ) dochází v důsledku genetické mutace na genu HGD , v souladu s Národní lékařské knihovny . HGD gen se střetává se schopností těla rozebrat tyrosin a fenylalanin , dvě aminokyseliny . To vede k nahromadění kyseliny homogentisové v tělních tkáních . Lidé dědí Alkaptonurie ochronosis od svých rodičů . Mutace HGD je recesivní , což znamená, oba rodiče musí nést kopie mutovaného genu pro své dítě k rozvoji onemocnění .
Symptomy

tělo se snaží vniknout nadměrné úrovně kyseliny homogentisové ven s močí , což vede k temné , někdy černé moči , píšeNational Library of Medicine . Tmavá moč může dojít od narození , ale někteří lidé stále nevědí, že mají Alkaptonurie až ochronosis vyvíjí v rané dospělosti . Změny pigmentace, způsobená ochronosis mohou zahrnovat ztmavení kolem uší a přítomnost tmavé skvrny na oční bulvy . Ochronosis kůže se projevuje jako modro- černá oblastech kůže, které obvykle vyvíjejí po 30 let .
Diagnostika

Přítomnost ochronosis a souvisejících příznaků naznačuje, osoba trpí Alkaptonurie ochronosis , naznačuje potřebu dalšího testování . Alkaptonurie testy centrum na zkoušku jednoduché moči . Moč ovlivněna Alkaptonurie ochronosis má charakteristickou tmavou barvu ve většině případů . Ponechána kyslíku po dobu několika hodin ,moč postupně ztmavne , případně otáčení téměř černé . Moči na Alkaptonurie směsi železného chloridu do moči , což také změní na černou moči . Lidé slovenském a dominikánského původu jsou větší pravděpodobnost vzniku Alkaptonurie , podle Genetika Home Referenční stránkách .
Komplikace

přebytečného množství kyseliny homogentisové v pojivové tkáni způsobují kloubu zánět, který vede k artritidě . Národní knihovna medicíny uvádí, že přibližně 50 procent dospělých s Alkaptonurie ochronosis vyvinout určitý stupeň artritidy . Artritida způsobené Alkaptonurie se vyskytuje nejčastěji v oblasti páteře a velkých kloubů . Lidé žijící s Alkaptonurie vyvíjet ledvinové kameny a prostaty častěji než u běžné populace . Většina vážně , možná , Alkaptonurie zvyšuje riziko vzniku ischemické choroby srdeční a nahromadění kyseliny homogentisové na srdečních chlopní .
Léčba

artritida způsobená Alkaptonurie mohou být léčeni analgetika pro léčbu bolesti a protizánětlivé léky , z nichž oba jsou standardní léčba artritidy příznaků . Národní knihovna medicíny uvádí některé případy Alkaptonurie dobře reagují na léčbu vysokými dávkami vitamínu C . Zobrazí se léčba Vitamin C zpomalit hromadění pigmentace v kloubní chrupavky , což zpomaluje progresi artritidy . Pokud kyselina homogentisová staví na srdečních chlopní , chirurgického výměna ventilů může být nutné .