Co je SCID s leukopenií?

SCID s leukopenií, také známá jako deficit Artemis, je vzácná genetická porucha, která postihuje imunitní systém. Je způsobena mutacemi v genu Artemis, který se nachází na chromozomu 10 a je zodpovědný za produkci proteinu zvaného Artemis. Tento protein se podílí na procesu opravy DNA a je nezbytný pro správný vývoj a funkci T a B buněk, dvou typů bílých krvinek, které hrají důležitou roli v boji proti infekcím.

Jedinci s SCID s leukopenií mají narušenou produkci T buněk a B buněk, což vede k vážnému oslabení imunitního systému. Díky tomu jsou vysoce náchylné k široké škále infekcí, včetně bakteriálních, virových a plísňových infekcí, které mohou být život ohrožující. Postižení jedinci mohou trpět opakovanými infekcemi, jako je zápal plic, meningitida a sepse, stejně jako přetrvávající průjem, neprospívání a kožní vyrážky.

SCID s leukopenií je diagnostikována pomocí krevních testů, které hodnotí hladiny a funkci T buněk a B buněk. Genetické vyšetření může potvrdit přítomnost mutací v genu Artemis, čímž se potvrdí diagnóza.

Léčba SCID s leukopenií často zahrnuje transplantaci kmenových buněk od zdravého dárce. Tento postup má za cíl nahradit vadný imunitní systém zdravým. Další možnosti léčby mohou zahrnovat transplantaci kostní dřeně nebo genovou terapii, která je stále ve výzkumu a není široce dostupná. Jedinci s SCID s leukopenií mohou také vyžadovat celoživotní imunoglobulinovou substituční terapii, aby byla zajištěna určitá imunitní ochrana proti infekcím.

Včasná diagnostika a léčba SCID s leukopenií jsou klíčové pro zlepšení prognózy a dlouhodobého zdraví postižených jedinců. Pravidelné monitorování a opatření k prevenci infekcí jsou zásadní pro minimalizaci rizika infekcí.