Co je srpkovitá anémie ?

Srpkovitá anémie jechronické , dědičné onemocnění krve převážně vyskytuje u lidí afrického původu . Červené krvinky ( RBC ), obsahují hemoglobin ( Hb S S) , spíše než normální hemoglobin ( Hb ) A . Tyto buňky jsou náchylné k malformaci , když fyzická zátěž se snižuje obsah kyslíku v krvi , stejně jako v nemoci , námahy a vystavení chladu . Zablokování z malých cév pomocí sickled buněk způsobuje bolestivé krize , potíže s dýcháním a poškození orgánů . Fyziologie

" srpkovitá " odkazuje na charakteristický tvar postižených červených krvinek (erytrocytů ), u tohoto onemocnění . Pokud je obsah kyslíku v krvi je nízká ,tvar červených krvinek se mění z biconcave disku na srpu ( nebo ) tvaru půlměsíce . Tyto červené krvinky jsou nepružné a příliš křehké projít cév bez poškození . Mrtvé a poškozené erytrocyty jsou členěny podle těla ,proces známý jako hemolýzy , což má za následek nízkou RBC počítá .
Genetika

Srpkovitá anémie se vyskytuje u lidí kteří jsou homozygotní pro nemoc - to znamená, že zdědí gen pro srpkovitou buňku od obou rodičů . Lidé, kteří zdědí gen pouze od jednoho rodiče ( heterozygotní ), se říká, že trpíte srpkovitou rys . Gen je tak časté u lidí afrického původu , který Předpokládá se, že to může sloužit funkci , možná jako ochrana proti malárii infekce .
Vazookluzivních Příznaky

neschopnost sickled červených krvinek projít malými krevními cévami způsobuje ucpání těchto plavidel . Tyto vazookluzivních události mohou mít za následek ztrátu průtoku krve a k trvalému poškození tkání . Děti se srpkovitou anémií bude často trpí silnými bolestmi v rukou a nohou . Dlouhá bolesti kostí je častým jevem u pacientů srpkovité všech věkových kategorií . Zablokování ledvinových cév mohou snížit renální účinnost . Priapismus a impotence jsou běžné u mužů .
Respirační příznaky

ucpání drobných cév v plicích vede k syndromu akutní hrudi , s příznaky podobnými bakteriální zápal plic ( včetně horečka , bolest na hrudi , zvýšení počtu bílých krvinek , a infiltráty plic viditelné na hrudi X - ray ) . Podpora ventilátoru je nutné během těchto útoků . Akutní hrudní syndrom se běžně vyskytuje po respirační infekci .
Léčba a prognóza

Jakmile nepravděpodobné, že by přežil do dospělosti , pacienti se srpkovitou nyní stále žije do svých padesátých let . Léčba je symptomatická a zahrnuje léčbu kyslíku v dýchacích krizí , analgetika pro bolesti krizí , a ústní a intravenózní hydrataci . Běžné příčiny smrti patří plicní embolie (krevní sraženina v plicích ) , selhání ledvin a ucpávání plavidla vedoucí k srdci, mozku nebo jiného životně důležitého orgánu .
Srpkovitá porucha

pacientům se srpkovitou zvláštnost zkušenostimírnější rozsah symptomů , než těch, kteří jsou homozygotní pro nemoc . Mohou být náchylné na krátké epizody ledvin krvácení , které obvykle vyřešit na vlastní pěst. Mají vyšší riziko , než u běžné populace pro náhlé smrti po delším intenzivním cvičení .
Testování

Testování srpkovitá vlastnost je k dispozici a může být provedena na potenciálních nosičů . Vzorek krve je vystaven podmínkám sníženou kyslíku . To způsobí ovlivněné buňky srpem . Je-li tento screening je pozitivní ,řada krevních testů se provádí za účelem zjištění přítomnosti HGB S a poměr S HGB HGB na A ( normální HGB ) . Ti, kteří se srpkovitou anémií mají velmi malou HGB ​​A , zatímco u pacientů se srpkovitou rys mají více HGB A než HGB S. Ve většině států , novorozenci jsou běžně testovány na Hgb S.