Co je trombofilie?
Trombofilie, známá také jako hyperkoagulační stav, označuje stav, kdy má člověk zvýšený sklon k tvorbě krevních sraženin. To znamená, že je u nich pravděpodobnější abnormální srážení krve, které může vést k závažným komplikacím, jako je hluboká žilní trombóza (DVT) nebo plicní embolie (PE).
Trombofilie může být zděděná nebo získaná. Dědičná trombofilie je způsobena genetickými mutacemi, které ovlivňují proteiny podílející se na srážení krve. Získaná trombofilie může být způsobena různými faktory, jako je těhotenství, určité zdravotní stavy (např. rakovina, některá autoimunitní onemocnění) nebo užívání některých léků (např. antikoncepční pilulky obsahující estrogen, hormonální substituční terapie).
Existují různé typy trombofilie, z nichž každý je způsoben specifickými genetickými mutacemi nebo základními stavy. Některé běžné dědičné trombofilie zahrnují:
- Leidenská mutace faktoru V:Jedná se o nejčastější dědičnou trombofilii. Zahrnuje mutaci genu faktoru V, což vede ke zvýšenému riziku srážení krve.
- Mutace genu protrombinu:Tato mutace v genu protrombinu má za následek vyšší hladiny protrombinu, srážecího proteinu, který může zvýšit riziko krevních sraženin.
- Nedostatek antitrombinu:Tento stav je způsoben nedostatkem antitrombinu, proteinu, který pomáhá kontrolovat srážení krve. Nízké hladiny antitrombinu mohou zvýšit riziko krevních sraženin.
- Nedostatek proteinu C:Protein C je protein, který se podílí na regulaci srážení krve. Nedostatek proteinu C může vést ke zvýšenému riziku krevních sraženin.
- Nedostatek proteinu S:Protein S je další protein, který hraje roli při regulaci srážení krve. Nedostatek proteinu S může zvýšit riziko krevních sraženin.
- Trombocytopenie:Tento stav nastává, když je počet krevních destiček abnormálně nízký, což může ovlivnit schopnost krve správně se srážet a vést ke zvýšenému riziku poruch krvácení.
Je důležité, aby se jednotlivci s rodinnou anamnézou krevních sraženin nebo osobní anamnézou srážení krve poradili se zdravotnickým pracovníkem, aby zjistili, zda mají trombofilii, a prodiskutovali vhodné strategie řízení, jako jsou úpravy životního stylu, léky nebo preventivní opatření.
