Příznaky a symptomy Tangier nemoci

Tangier choroba je dědičné onemocnění charakterizované extrémně snížené úrovně high - density lipoprotein ( HDL ) , často odkazoval se na jako " dobrého cholesterolu ". Postižení onemocnění , pojmenované na ostrově Tanger u pobřeží Virginie , kde byl poprvé identifikován , mají mutace v genu ABCA1 . ABCA1 gen poskytuje pokyny k proteinu , který pomáhá zbavit buňky přebytečného cholesterolu . Vzhledem k tomu , že pokyny jsou vadné , ty se Tangier nemoci nemůže řádně odstranit cholesterol z buněk . Orange Mandle , zvětšená slezina a játra

Jen asi 100 případů Tanger onemocnění byly zaznamenány po celém světě . První případ byl zjištěn v roce 1960 v pěti - rok-starý chlapec jménem Teddy Laird na Tanger ostrově . Chlapec ukázal příznaky , jimiž se nemoc je nejznámější . Měl charakteristické zvětšené oranžové mandle a nosní mandle , velmi nízké úrovně high - density lipoprotein ( HDL ) a zvětšení jater , sleziny a lymfatických uzlin . Přítomnost rozšířené žluto- oranžové mandlí jenejzřetelnější vizuální znamení Tanger onemocnění u dětí . Teddy sestra Elaine byldruhý zaznamenaný případ nemoci .
Ateroskleróza

Jak stárnou , ty se Tangier nemoci často vyvinou aterosklerózy , hromadění tukových depozit a jizvy - jako tkáně ve stěnách tepen . Předčasné ischemická choroba srdeční je šestkrát vyšší než je průměr pro ty, mezi 35 a 65 let s Tangier nemoci . Ti, kteří s nemocí se rovněž mohou vykazovat mírně zvýšené množství tuku v krvi , která je známá jako mírné hypertriglyceridémie .

Oční příznaky a symptomy

Předměty s diagnózou rozsah onemocnění Tangier ve věku od dvou do 67 let. To komplikuje diagnózu , příznaky se mohou lišit více s postupující věk . V případě 66 -rok - starý muž s diagnózou nemoci, příznaky a symptomy vyplývající z nemoci včetně očních komplikací , jako je zákalu rohovky , snížená rohovky pocit a pomalu progresivní zhoršení zraku . Neúplné uzavření víčka před zákalu rohovky .
Nervové funkce , úbytek svalové hmoty a další příznaky a symptomy

Ostatní značky Tanger onemocnění patří problémy, které ovlivňují funkci nervů , které způsobují necitlivost , mravenčení , bolest , otoky a svalová slabost v různých částech těla . Někteří trpí zažít širokou bolest a smyslové vnímání tepelné ztráty v průběhu několika částech těla . Některé vykazují progresivní úbytek svalové hmoty , včetně bilaterální plýtvání svalů ruky . Jiné příznaky a symptomy , které mohou nastat jsou ochrnutí na obou stranách obličeje , známý jako obličeje diplegie; epizod apendikulární bodnutí bolesti v průběhu několika let; . A diabetes mellitus 2. typu