Jak jsou účinky pku a tay sachsovy choroby podobné?

Účinky PKU a Tay-Sachsovy choroby

PKU a Tay-Sachsova choroba jsou genetické poruchy, které mohou vést k závažným neurologickým problémům. PKU je způsobena nedostatkem enzymu fenylalaninhydroxylázy, který je nezbytný pro štěpení aminokyseliny fenylalaninu. Tay-Sachsova choroba je způsobena nedostatkem enzymu hexosaminidázy A, který je nezbytný pro rozklad tukové látky zvané GM2 gangliosid.

Účinky PKU a Tay-Sachsovy choroby jsou podobné v tom, že obě poruchy mohou vést k:

* Mentální retardace

* Záchvaty

* Problémy s řečí

* Obtížné polykání

* Progresivní neurologické zhoršování

* Smrt

Mezi těmito dvěma poruchami však existují také některé klíčové rozdíly. PKU lze léčit dietou s nízkým obsahem fenylalaninu, zatímco na Tay-Sachsovu chorobu neexistuje žádný lék. Kromě toho je PKU typicky diagnostikována u kojenců, zatímco Tay-Sachsova choroba je typicky diagnostikována u dětí.

Podobnosti účinků PKU a Tay-Sachsovy choroby:

* Obě poruchy mohou vést k závažným neurologickým problémům, včetně mentální retardace, záchvatů, problémů s řečí a potíží s polykáním.

* Obě poruchy mohou vést k progresivnímu neurologickému zhoršení a smrti.

* Obě poruchy jsou genetického původu.

Rozdíly v účincích PKU a Tay-Sachsovy choroby:

* PKU lze léčit dietou s nízkým obsahem fenylalaninu, zatímco na Tay-Sachsovu chorobu neexistuje žádný lék.

* PKU je typicky diagnostikována u kojenců, zatímco Tay-Sachsova choroba je typicky diagnostikována u dětí.

* Tay-Sachsova choroba je častější u lidí aškenázského židovského původu.