Hledáte informace o nemoci Tay Saks?

Tay-Sachsova choroba je smrtelná genetická porucha, která postihuje nervový systém. Je způsobena nedostatkem enzymu hexosaminidázy A (Hex A), který je zodpovědný za rozklad tukové látky zvané GM2 gangliosid. Gangliosid GM2 se hromadí v mozku a dalších tkáních, což způsobuje progresivní poškození a nakonec smrt.

Příznaky Tay-Sachsovy choroby

Příznaky Tay-Sachsovy choroby se obvykle objevují v kojeneckém věku. Prvními příznaky jsou často třešňově červená skvrna v oku spolu se svalovou slabostí a ztrátou koordinace. Jak nemoc postupuje, kojenci mohou zaznamenat vývojové zpoždění, záchvaty, problémy se zrakem a potíže s polykáním. Děti s Tay-Sachsovou chorobou obvykle umírají ve věku 5 let.

Diagnóza Tay-Sachsovy choroby

Tay-Sachsova choroba je diagnostikována krevním testem k měření aktivity Hex A. K dispozici je také prenatální test k identifikaci párů, u kterých existuje riziko, že budou mít dítě s touto poruchou.

Léčba Tay-Sachsovy choroby

Neexistuje žádný lék na Tay-Sachsovu chorobu. Léčba je zaměřena na zvládnutí symptomů a podporu dítěte a rodiny. Léčba může zahrnovat:

* Léky na kontrolu záchvatů

* Fyzikální terapie na pomoc při svalové slabosti

* Logopedická pomoc při potížích s polykáním

* Terapie zraku na pomoc při problémech se zrakem

* Podpůrná péče, jako je hospicová péče, která má pomoci dítěti a rodině vyrovnat se s nemocí

Výhled pro Tay-Sachsovu chorobu

Vyhlídky na děti s Tay-Sachsovou chorobou jsou ponuré. Většina dětí umírá ve věku 5 let. Při správné péči se však některé děti mohou dožít dospívání nebo dokonce rané dospělosti.

Prevence Tay-Sachsovy choroby

Tay-Sachsova choroba je genetická porucha, která se přenáší z rodičů na děti. Neexistuje způsob, jak zabránit onemocnění, ale páry, kterým hrozí dítě s touto poruchou, se mohou rozhodnout podstoupit prenatální testování.