Jaká je léčba Bassen-Kornzweigova syndromu?
1. Dieta: Pro snížení vstřebávání vitamínů rozpustných v tucích a antioxidantů se doporučuje nízkotučná dieta.
2. Vitamínové a minerální doplňky: K nahrazení nedostatkového množství jsou předepisovány vysoké dávky vitamínů rozpustných v tucích (A, D, E a K) a antioxidantů (koenzym Q10 a vitamín C). Konkrétní dávkování a režim jsou přizpůsobeny individuálním potřebám a pečlivě sledovány.
3. Léky:
- Antioxidanty: Ty mohou pomoci snížit oxidační stres a chránit buňky před poškozením. Běžně se předepisuje vitamín E a koenzym Q10.
– Statiny: Tyto léky mohou být předepsány ke snížení hladiny cholesterolu a snížení rizika kardiovaskulárních komplikací.
- Léky na abetalipoproteinémii: U Bassen-Kornzweigova syndromu brání vstřebávání a transportu tuků stav zvaný abetalipoproteinémie. Léky, jako je ezetimib (Zetia) a lomitapid (Juxtapid), mohou být použity k blokování vstřebávání tuku a snížení hladiny cholesterolu.
4. Transfuze červených krvinek: V závažných případech anémie mohou být nezbytné transfuze červených krvinek, aby se obnovila kapacita těla přenášet kyslík.
5. Podpůrná péče:
- Pravidelné sledování: Jedinci s Bassen-Kornzweigovým syndromem vyžadují pravidelné sledování, aby bylo možné posoudit jejich celkový zdravotní stav a účinnost léčby.
- Gastrointestinální podpora: Kvůli zhoršenému vstřebávání tuků a vitamínů rozpustných v tucích může být nezbytná specializovaná nutriční podpora a management.
- Neurologická péče: Neurologické příznaky mohou vyžadovat zapojení specialistů, jako jsou neurologové nebo oftalmologové, k řešení problémů se zrakem, svalové slabosti nebo koordinačních potíží.
- Psychosociální podpora: Život s chronickým onemocněním může být emocionálně náročný. Psychologické poradenství nebo podpůrné skupiny mohou pomoci jednotlivcům a rodinám vyrovnat se s emocionálními aspekty tohoto stavu.
