Jaké jsou léčbu Fabryho choroby ?

Podle medicinenet.com , " Fabryho nemoc je způsobena nedostatkem nebo vadné enzymu potřebné k metabolizovat tuky , tuk -jako látky, které obsahují oleje , vosky a mastné kyseliny . " Gen, který řídí enzym ceramidů trihexosidase je zmutoval a způsobí, že ne rozkladu lipidů . Tyto lipidy mohou vybudovat a může být škodlivý pro oči , kardiovaskulární systém , ledviny a nervový systém , vysvětluje medicinenet.com . Chlapci mají padesát procent pravděpodobnost, že zdědí nepořádek , zatímco dívky mají padesátiprocentní šanci na přenášení. V tuto chvíli neexistuje žádný lék , ale tam jsou některé možné léčby . Příznaky

Některé , ale ne všechny ženy, které mají mutovaný gen se objeví příznaky již v ranném dětství . Medicinenet.com uvádí, že mezi ně patří pocity pálení v rukou , které zvyšují při výkonu v horkém počasí , a "malé , zvýšené červeno- fialové skvrny na kůži . " Mezi další příznaky patří snížení pocení , vysoké horečky a žaludeční potíže . Jako jeden stárne ,nemoc a pak začne účinek na oči, nervový systém , kardiovaskulární systém a především ledviny .
Terapeutické možnosti

Fabryho nemoc nelze vyléčit v představit , ale tam jsou možnosti léčby , které mohou pomoci . Frank Breunig a Christoph Wanner , z interní klinika , oddělení nefrologie , Univerzita Würzburg v Würzburg , Německo , uvádí, že chronická léčba bolesti jealternativou pro pacienty , včetně membránových stabilizátorů , jako je gabapentin, karbamazepin a fenytoin . K dispozici jsou také léky k dispozici, které mohou zpomalit progresi selhání ledvin . Podle Breunig a Wanner , může kardiovaskulární terapii vyžadují " implantaci tempo tvůrci , anti- arytmické léky a koronární tepny - bypass . " Transplantace srdce byly také úspěšné v pozdních případech fázi Fabryho choroby .
Enzyme Replacement

Enzymová substituční se ukázala být účinná při zpomalení progrese Fabry onemocnění . " Antikonvulziva , jako je fenytoin ( Dilantin ) a karbamazepin ( Tegretol Tegretol XR , Equetro , Carbatrol ) , " pomohly zmírnit bolest v rukou a nohou těch, kteří trpí nemocí , uvádí medicinenet.com . Breunig a Wanner vysvětlit, že enzym náhrada je v bezpečí . V klinických studiích , výměna enzym pomáhá stabilizovat funkci ledvin a snížit neuropatické bolesti . To také pomohlo s kardiovaskulárními problémy , státní Breunig a Wanner .
Expert Insight

enzymů Náhradní díl nemusí být pro každého . I když studie prokázaly pozitivní účinky , další výzkum je třeba provést v souladu s Breunig a Wanner . Breunig a Wanner vysvětlit, že delší doba léčby bude zapotřebí pro ty, kteří s pokročilým poškozením orgánů před tím, než ke zlepšení nebo stabilizaci dojde . Dále uvádějí, že " může býtbodem v procesu poškození orgánů , za kterou Enzymová substituční terapie nemůže zvrátit existující poškození tkáně nebo zpoždění selhání orgánů v krátkodobém horizontu . " To znamená, že včasné odhalení nemoci je rozhodující .

Potenciální

Výzkum pro léky i nadále každý den . Vzhledem k tomu, to jevzácné onemocnění , je obtížné získat velký počet pacientů pro klinické studie . Breunig a Wanner vysvětlit, že Enzymová substituční terapie může být účinná pouze na krátkou dobu . Úkolem bude najít možnosti, které jsou dlouhodobé . Podle Breunig a Wanner , vědci se snaží dospět k závěru, zda je či není možné zvrátit orgánů poškození , nebo je-li jejich cílem by mělo být jednoduše zabránit budoucímu poškození orgánů . Nicméně Breunig a Wanner jsou optimistické : " . Další možnosti léčby v budoucnu mohou obsahovat genovou terapii a substrátu syntézy inhibici , možná v kombinaci s ERT [ , která by mohla být velkým přínosem ] "