Jaké jsou příčiny achromatopsia

? Achromatopsia je více obyčejně známý jako barvosleposti , ale tam je mnohem více k tomuto stavu, než jen neschopnost rozeznat barvy . To může vést ke ztrátě dalších smyslů , a případně dalších očních onemocnění stejně . Identifikace

achromatopsia jevada , která způsobuje celkový pokles v osobě vidění , zvyšuje citlivost na přímém slunečním světle a drsné , umělého osvětlení i ; ale také ovlivňuje schopnost rozlišovat barvy a vytváří tzv. barevně blindness.Within oko , jsou nervy jen tyčinek a čípků . Kužele jsou zodpovědné za absorpci a přenos nervových impulsů , které vytvářejí schopnost mozku otěhotnět a obrázky , vnímat barvy a rozeznat detaily . Achromatopsia je , v podstatě , poškození kuželů .
Funkce

achromatopsia je předevšímdědičné onemocnění obvykle způsobeny vadami v CNGA3 , GNAT2 nebo CGNB3 chromozomů . Sítnice se skládá ze tří typů čípků ; červené kužele , modré kužely a zelené kužely . Každý kužel je zodpovědný za jednu část spektra, které umožňuje, aby lidské oko vidět kompletní obraz . Děti narozené s defekty ve výše uvedených genů také nevyvážený distribuci čípku a nelze vnímat údaje nebo barvy; děti narozené s nedostatečným množstvím kuželových buněk může vést k částečné achromatopsia .
Skrytá rizika

Občas , rodiče dítěte s achromatopsia zobrazovat žádné příznaky stav sami . K tomu, aby dítě rozvíjet achromatopsia , musí být předány na oba rodiče . Nicméně , protožegenetická vada , která způsobuje achromatopsia může ležet ladem v rámci mateřské společnosti , může to být velmi obtížné odhalit .
Velikost

achromatopsia ovlivňuje jeden porod z každé 40,000 , a je častější ve společnostech, kdemanželství pokrevních příbuzných je běžné . V tomto případě , časté sňatek zvyšuje riziko vzniku dvou sad vadných chromozómů je dohromady , což vede k achromatopsia .
Účinky

osoba s achromatopsia je pravděpodobné, že se oslabení jedné straně těla , stejně jako smyslové zredukování ( zejména s ohledem na zápach a audio vnímání ) na jedné straně body.Achromatopsia může také vést k nystagmus , nekontrolovatelné TIC který způsobuje, že oko se podívat ze strany na stranu nebo nahoru a dolů rychle , opakovaně a bez vysvětlení .