Příznaky a symptomy nemoci PKU

Fenylketonurie ( PKU ) jedědičné onemocnění poznamenán zvýšeným přítomnosti fenylalaninu aminokyselin v krevním řečišti . Zatímco zpočátku není vážné , vysoké hladiny fenylalaninu mohou děti nemocné a způsobit vážné zdravotní problémy na celé čáře . Je důležité rozpoznat příznaky a projevy PKU před vážným škodám na mozku, které poškozuje jak intelekt a některé fyzické funkce . Incidence

příznaky PKU závisí na úrovni fenylalaninu v krvi . V některých případech , příznaky jsou velmi mírné , ale mohou být také velmi těžké . Podle Medicinenet.com , PKU ovlivňuje každých 1 z 10.000 na 15.000 novorozenců každý rok ve Spojených státech . Ve většině případů , PKU je detekována novorozeneckého screeningu hned , a léčba je zahájena bez výskytu jakýchkoliv příznaků . Protože většina dětí jsou promítány na poruchy , těžké příznaky jsou vzácné .
Duševní Zpoždění

Podle Medicinenet.com , bude většina dětí s PKU se objeví normální běhemprvní pár měsíců života . Nicméně, jak hladiny fenylalaninu montáž v krvi , tyto děti se začnou vyvíjet mentálním postižením . Pokud se nemoc dostane do této fáze , budeškoda způsobená PKU být trvalé . Symptomy zahrnují zpožděné duševní a sociální schopnosti , hlavu , která není vyvinut v poměru ke zbytku těla , mentální retardace a hyperaktivní chování .
Fyzikální anomálie

Děti s PKU bude také rozvíjet fyzické příznaky i duševní příznaky . Nárazový škubání paží a nohou je běžné jako jsou záchvaty . Navíc fenylalanin také způsobí, že tělo vytváří nepříjemný , zatuchlý zápach . PKU ovlivňuje melanin , a děti s poruchou mívají kůži a vlasy, které jsou lehčí než zbytek rodiny . Lidé s PKU jsou také náchylné na kožní vyrážky , třes a nevhodných rukou .