Co jedědičnost zakrnělosti

? Zakrslosti jeobecný termín popisující poruchy vzniklé v malého vzrůstu . Existuje několik cest , které mohou způsobit malým vzrůstem , ne všechny z nich jsou geneticky dědí . Většina lidí s malým vzrůstem vést normální život s minimální , pokud vůbec , zdravotní problémy . Typy

Ne všechny formy zakrslosti jsou způsobeny genetickými poruchami . Nanismus může vyplývat z nedostatečné růst produkce hormonu , nízkou fungující hypofýzy nebo jiných nedostatků v endokrinním systému . Jednou z nejčastějších forem zakrslosti je achondroplasia : Toto jedědičná porucha, která má vliv na tvorbu chrupavky v dlouhých kostí v těle . Asi 70 procent z zakrslosti je achondroplastic . Osoba s achondroplastic zakrslosti má normální velikosti hlavy a trupu , ale neúměrně velké údy .
Inheritance

46 chromozomy v lidském genomu . Chromozomy jsou uspořádány do 23 párů , každý pár obsahuje duplicitní geny nebo alel , že kód pro konkrétní vlastnost , jako je barva očí nebo vlasů textury . První 22 párů chromozomů se nazývají autozómy . Poslední dvojice obsahuje pohlavních chromozomů --- X nebo Y --- a určuje pohlaví jedince . Achondroplastic nanismus se dědí autozomálně - dominantní vzor , v tomto případě , " dominance " je jenpojem, který popisuje vzorec dědičnosti , ve kterém jeden gen může potlačit expresidruhý v páru alel . To znamená, že jeden achondroplastic nanismus gen je dost způsobit poruchu .

Účinky

Osmdesát procent lidí s achondroplastic zakrslosti pocházejí z rodičů průměrné výšky . Jejich porucha jevýsledkem nové genetické mutace v genu nazývá fibroblastový růstový faktor receptor 3 ( FGFR3 ) . FGFR3 gen je odpovědný za regulaci růstu dlouhých kostí , jako je stehenní kosti a kosti pažní . Celým

druhý 20 procent postižených jedinců zdědí gen FGFR3 z jednoho nebo obou rodičů . Dítě s dvěma postiženými rodiči má 50 procentní pravděpodobnost, že zdědí oba geny , 25 procent pravděpodobnost, že zdědí jeden gen a 25 procentní pravděpodobnost, že není zdědí mutovaný gen vůbec . Pokud jsou obě FGFR3 geny zdědil dítěte , může mít za následek vážné problémy kostní vývoj . Tyto problémy jsou obvykle natolik závažná, žedítě je mrtvé nebo umírá krátce po narození kvůli respiračním selháním .
Zdravotní problémy

-li pouze jeden nanismus gen se dědí , je jevelká pravděpodobnost, žedítě bude vést zdravý , normální život . Nicméně, někteří lidé postiženi achondroplastic malým vzrůstem může stále mít zdravotní problémy . Problémy , jako je bolest zad , Propadlý , uklonil nohy , obezita , opakujícími se infekcemi ucha , apnoe a další respirační problémy jsou nejčastější .
Prevence

Neexistuje žádný způsob, jak zabránit achondroplazie protožemutace může nastat spontánně u dětí průměrných velikosti rodičů . Genetické poradenství je v současné době jediný způsob, používané k řešení poruchy . Rodiče postižených s achondroplastic malým vzrůstem , stejně jako rodiče , jejichž dítě se vyvinulo mutaci , jsou nabízeny genetické poradenství pomoci při rozhodování o plánování rodiny a dozvědět se o péči o děti s genetickými poruchami .