Co je příčinou genetického onemocnění?

Existuje několik příčin genetických onemocnění, včetně:

Mutace: Mutace jsou změny v sekvenci DNA. Tyto změny mohou nastat spontánně nebo mohou být způsobeny faktory prostředí, jako je záření nebo chemikálie. Mutace mohou narušit funkci genů, což vede ke genetickým onemocněním.

Chromozomální abnormality: Chromozomy jsou struktury v buňkách, které nesou genetickou informaci. Abnormality v počtu nebo struktuře chromozomů mohou způsobit genetická onemocnění. Například Downův syndrom je způsoben přítomností další kopie chromozomu 21.

Odstranění genů: K delecím genů dochází, když se z chromozomu ztratí část DNA. To může vést ke genetickým onemocněním, pokud odstraněná DNA obsahuje geny, které jsou nezbytné pro správné fungování těla.

Duplikace genů: K duplikacím genů dochází, když je úsek DNA duplikován na chromozom. To může vést ke genetickým onemocněním, pokud duplikovaná DNA obsahuje geny, které jsou pro tělo škodlivé, pokud jsou přítomny ve více než jedné kopii.

Expanze opakování trinukleotidů: Expanze trinukleotidových repetic jsou typem mutace, při které se specifická sekvence tří nukleotidů opakuje vícekrát za sebou. Tato expanze může narušit funkci genů, což vede ke genetickým onemocněním, jako je Huntingtonova choroba a syndrom křehkého X.

Epigenetické změny: Epigenetické změny jsou modifikace DNA, které nemění samotnou sekvenci DNA. Tyto změny mohou ovlivnit způsob exprese genů a mohou vést ke genetickým onemocněním. Předpokládá se například, že některé epigenetické změny se podílejí na vzniku rakoviny.