Na jaké alele a chromozomu se nemoc nachází?

Huntingtonova choroba mutace je expanze trinukleotidové repetice CAG na krátkém rameni chromozomu 4 , konkrétně v huntingtin (HTT) gen. Normální gen HTT obsahuje až 35 CAG repetic, zatímco jedinci s Huntingtonovou chorobou mají rozšířenou repetici s více než 39 CAG repeticemi.

Jak název napovídá, Huntingtonova choroba je onemocnění spojené s touto mutací. Jde o autozomálně dominantní neurodegenerativní poruchu charakterizovanou mimovolními pohyby, zhoršenou kognicí a psychiatrickými poruchami. Rozšířená repetice CAG vede k produkci mutantního proteinu huntingtinu s abnormální funkcí a akumulací v neuronech, což vede k neurotoxicitě a buněčné smrti.