Co jePKU nemoc ?

Fenylketonurie , nebo PKU , jevzácná vrozená vada , která může způsobit vysoké hladiny fenylalaninu v důsledku neschopnosti těla rozebrat tuto aminokyselinu . Děti v mnoha zemích se běžně testovány pro fenylketonurií po porodu . Příznaky

Podle Mayo Clinic , mohou příznaky fenylketonurií rozvíjet několik měsíců po narození a může zahrnovat mentální retardace , křeče a hyperaktivita . Kožní vyrážky amalá velikost hlavy může dojít s touto poruchou .
Komplikace

nevratné poškození mozku a problémy chování může vyvinout u pacientů s fenylketonurií neléčených .


Způsobuje

fenylketonurie je způsobena vadným mutací genu , který inhibuje produkci enzymu, kterýtělo běžně používá rozebrat fenylalanin . Dítě musí zdědit vadný gen od obou rodičů s cílem rozvíjet fenylketonurie .
Rizikové faktory

Domorodí Američané a lidé, jejichž předkové pocházeli ze severní Evropy mají vyšší riziko ze se narodil s fenylketonurií .
Léčba

Pacienti s fenylketonurií musí dodržovat přísnou dietu , která je nízký obsah fenylalaninu a vyhnout se vysokým obsahem bílkovin , včetně mléka , sýrů a masa . Pacienti by měli dostat pravidelné krevní testy , které měří hladinu fenylalaninu .