Jaký chromozom ovlivňuje Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba je dědičná porucha, která postihuje chromozom 1. Konkrétně mutace v genu GBA, který se nachází na chromozomu 1, způsobují onemocnění. Gen GBA kóduje lysozomální enzym beta-glukocerebrosidázu, který je zodpovědný za rozklad tukové látky zvané glukocerebrosid. Když je tento enzym nedostatek nebo chybí, glukocerebrosid se hromadí v buňkách a vede k příznakům Gaucherovy choroby, včetně únavy, zvětšené sleziny a jater, bolesti kostí a neurologických problémů.