Kolik genetických defektů je známo?

V současné době je známo více než 7 000 genetických chorob , podle databáze GeneReviews Národního centra pro biotechnologické informace (NCBI). A odhadem 85 % těchto vzácných onemocnění nemá schválený lék. Každá z těchto chorob je způsobena specifickým genetickým defektem, i když s některými je spojeno více než jeden genetický defekt.