Lowe syndrom

Lowe syndrom - také známý jako Lowe nemoc , syndrom Okulocerebrorenální a Okulocerebrorenální dystrofie ---- jevzácná genetická porucha, která se vyznačuje tím, psychické a fyzické retardací . Historie

Dr. Charles Lowe a další lékaři v Massachusetts General Hospital v Bostonu v roce 1952 jako první popsal stav , který byl později najit být v souvislosti s Fanconiho syndromu ledviny . Lowe,pediatr , bylvedoucí člen skupiny .
Význam

Podle Lowe Syndrome Association , 1 až 10 z každých milion lidí trpí Lowe syndrom příznaky Spojené Sates
hlavních

příznaky Lowe syndromu zahrnují kongenitální kataraktu , infantilní glaukom , hypotonie ( nízký svalový tonus ) , mentální retardace a onemocnění ledvin .
Další příznaky

Jiné příznaky a symptomy Lowe syndromu zahrnují epileptické záchvaty , problémy s chováním , malý vzrůst , zubní cysty a kožní cysty .


Léčba

není tam žádný lék na syndrom Lowe . Léčba je zaměřena na zmírnění problémů způsobených šedého zákalu , selhání ledvin a dysfunkční nervového systému .
Prognóza

Lidé s Lowe syndromem obvykle nežijí více než 40 let . Smrt nastává především v důsledku komplikací vyplývajících z dýchací problémy a záchvaty .