Co je to barevná slepota genetická chromozomová mutace?
Barvoslepost, známá také jako nedostatek barevného vidění, je běžný genetický stav, který ovlivňuje to, jak člověk vnímá barvy. Lidé s barvoslepostí mají potíže s rozlišením mezi určitými barvami, zejména červenou a zelenou nebo modrou a žlutou.
Barvoslepost je obvykle způsobena mutací jednoho nebo více genů, které kódují proteiny, které jsou zodpovědné za detekci barvy v sítnici oka. Tyto proteiny, nazývané fotopigmenty, se nacházejí v čípkových buňkách, což jsou specializované buňky, které jsou citlivé na různé vlnové délky světla.
1) Nejběžnějším typem barvosleposti je červeno-zelená barvoslepost, která je způsobena mutací v genu, který kóduje červený nebo zelený fotopigment . Tento typ barvoslepostu postihuje přibližně 1 z 12 mužů a 1 z 200 žen.
2) Dalším běžným typem barvosleposti je modrožlutá barvoslepost, která je způsobena mutací v genu, který kóduje modrý fotopigment . Tento typ barvosleposti je mnohem vzácnější než červeno-zelená barvoslepost, postihuje asi 1 z 10 000 lidí.
3) Mezi další, méně časté typy barvosleposty patří:
- celková barvoslepost (achromatopsie),
- monochromatismus
- jednobarevnost kužele a
- jednobarevnost modrého kužele .
Achromatopsie je úplná absence barevného vidění, zatímco monochromatismus je podmínkou mít pouze jeden typ čípkové buňky, což má za následek vidění světa v odstínech jedné barvy. Monochromace čípků je stav, kdy je funkční pouze jeden čípkový fotopigment, což má za následek potíže s rozlišením barev v postiženém rozsahu. Monochromacie modrého čípku je vzácný stav, při kterém funguje pouze fotopigment modrý čípek, což vede k těžké modrožluté barvosleposti.
Barvoslepost se obvykle dědí autozomálně dominantním nebo X-vázaným recesivním způsobem. Autozomálně dominantní znamená, že k vyvolání stavu je potřeba pouze jedna kopie mutovaného genu, zatímco recesivní X-vázaný znamená, že jsou potřeba dvě kopie mutovaného genu a muži jsou postiženi častěji než ženy.
V případě červeno-zelené barvosleposti se mutovaný gen nachází na chromozomu X. To znamená, že muži, kteří mají pouze jeden chromozom X, jsou častěji postiženi barvoslepostí než ženy, které mají dva chromozomy X.
Barvoslepost je obvykle diagnostikována očním vyšetřením, které zahrnuje testování barevného vidění .** Na barevnou slepotu neexistuje žádný lék, ale existují speciální brýle a kontaktní čočky, které lidem s barvoslepostí pomohou rozlišit barvy.
