Příznaky Charcot - Marie - Tooth

Charcot - Marie - Tooth choroba ( CMT ) , pojmenovaný pro tři lékaři, kteří jako první identifikovala , jezastřešující termín pro sérii genetických poruch , které ovlivňují periferní nervy , motoru a senzorických drah , které přenášejí signály z míchy a mozku do celého těla . Type 1 CMT ovlivňuje ochranný obal , který izoluje nervy , tzv.myelinové pochvy , zatímco typ 2 CMT skutečně ovlivňuje vlákna nervů nebo axony . Type 3 CMT je nejzávažnější forma Charcot - Marie - Tooth onemocnění a je běžně označována jako Dejerine - Sottas onemocnění. Frekvence

Podle National Institute of Health , CMT je jedním z nejčastějších dědičných onemocnění , postihující 1 z 2500 lidí . V samotných Spojených státech , existuje více než 100.000 lidí postižených nějakou formou poruchy .
Chromozomy

Vědci v muskulární dystrofie asociace identifikovali tři konkrétní geny, které vést Charcot - Marie - Tooth choroba , když jsou abnormální . Dvě z těchto genů se nacházejí na prvních a sedmnáctého chromozómů , zatímcotřetí se nachází na X chromozomu . Ženy mají dva X chromozómy a muži mají oba X a Y chromozómy , což znamená, že ženy , s druhým X chromozóm jako back -up , často prožívají méně závažné příznaky než u mužů .
Nástup příznaky

CMT nejčastěji postihuje dolní nohy a chodidla , ale časem se může začít ovlivňovat ruce stejně . Nástup příznaků Charcot - Marie - Tooth choroba je velmi pozvolný , s prezentací příznaky se často objevují v rané dospělosti . Ve skutečnosti , mnoho lidí může mít mírnou formu nemoci , ale nikdy nevíte . Obecně platí , typ 1 CMT , která má vliv na myelin , je si všiml dříve, než typ 2 nebo 3 , a může se dokonce stát patrné v průběhu dětství . Naštěstí , s výjimkou vzácných případech , lidé s CMT se neočekává, že bude mít zkrácenou délku života .
Slabost

Vzhledem k tomu, senzorické a motorické nervy být narušené s progresí onemocnění , pacienti mohou začít prožívat zpomalil reakční časy , slabost ve svalech dolních končetin a nohou , a nakonec atrofii nevyužitých svalů . V průběhu doby , tato slabost může vést k zanechání stop a přehnaným chůzi při chůzi , stejně jakozvýšené riziko pádu a zakopnutí .
Deformity

Deformity začít kdy svalová slabost a atrofie se zvýšení asnížení pohyblivosti . Podle Mayo Clinic , kladívkovitém , otáčení na nohou a prsty , které curl nebo flex vzhůru , zvýšená oblouky a deformace svalové hmoty v důsledku snížené volně ložené jsou všechny symptomy Charcot - Marie - Tooth .

bolest a necitlivost

CMT postupuje a svalová slabost a atrofie přiostřila , někteří pacienti mohou začít cítit bolest , a dokonce znecitlivění . Nejčastější bolest stížnost je od svalové křeče , zejména v nohou a kotníků . Závažnost bolesti a stupně znecitlivění je obvykle horší pro ty, kteří mají více extrémní formy stavu , u některých pacientů se může vyskytnout bolest vůbec

.