Historie genetických chorob

Genetické podmínky jsouvýsledkem mutací nebo změn v DNA člověka . Genetické poruchy jsou nemoci způsobené abnormalitami v genech nebo chromosomech . Když jegenetická choroba zděděná je to způsobeno mutací v zárodečných buňkách těla . To jsou buňky zodpovědné za předávání genetické informace z rodičů na potomky . Genetické onemocnění může být také způsobena změnami v DNA v buňkách v těle , které nejsou zárodečné buňky , nebo somatických buněk . Genetické onemocnění způsobené mutacemi vyskytující se v DNA sekvenci jednoho genu se nazývají Mendelian poruchy . Mendelian poruchy jsou obvykle vzácné onemocnění, jako je například Huntingtonova choroba a cystická fibróza . Další genetické choroby jsou způsobeny mutacemi v několika genů znásobené faktory životního prostředí , jako jsou srdeční choroby a rakoviny . Autozomálně dominantní dědičnost

Když jegenetická porucha diagnostikována v rámci rodiny , šance na poruchu je předán děti jsou zvýšeny . I když je obtížné předpovědět , budou některé faktory ovlivňují šance osoby na rozvoji onemocnění .

Autosomálně dominantní dědičnost je jedním z takových příčin . Většina genů přijít v párech . Jednou z nichž každý je zdědil matku i otce . Autosomálně dominantní dědičnost je způsobena mutovaného genu , který je umístěn v jedné z autosomes . Autozómy jsou chromozomální páry 1 až 22 . To znamená, žeporucha má pocházet z jednoho ze svých rodičů . S mutací v jen jeden z kopií genu ,zvýšení šance pro osoby se vyvinout poruchy nebo nemoci jako je rozvoj srdečních onemocnění je ohrožena . Je-li jeden z rodičů ovlivněn dominantní genové mutace , nosí 50 procent šance na složení vlastnost pro své děti .

Mnoho podmínek následovat tento vzor dědičnosti v rodinách . Zatímco některé z podmínek, jsou zřejmé při narození , jiné podmínky neobjevují až později v životě . Neurofibromatóza typ 1 , Huntingtonova choroba , achondroplasia , zdědil predispozice k prsu , vaječníků a tlustého střeva rakoviny a familiární hypercholesterolemie všichni následují autozomálně dominantní dědičnost vzor .

Pro malý počet podmínek , je možné otestovat , zda osoba nesoucí autozomálně dominantní gen mutovaný gen . celým

jiné podmínky , jako je například rakovina prsu , stanovení predispozice zděděné , testování mutovaného genu se ukazují zvýšené riziko pro osoby, vyvíjející se stav , ale nebude jistota .
autosomálně recesivní dědičnost

autosomálně recesivní dědičnost je další příčinou . I to , je -ligen, který nese mutaci v jedné z chromozómu párů 1-22 . Recesivní znamená, žeosoba obdržela kopii mutovaného genu od každého ze svých rodičů a rozvíjí vlastnost . Jedinec, který zdědil jednu recesivní genovou mutaci je" nosič ", což znamená, že může předat znak nebo nemoc na své děti , ale nemají žádné zdravotní problémy způsobené nést jednu mutaci . Mnohokrátdopravce neví , dokud ona má dítě narozené s znaku nebo nemoci . Jakmile se dítě narodí rodičům s recesivní onemocnění , je25 procentní pravděpodobnost, že další dítě rodí s nemocí .

Cystická fibróza , Tay - Sachs nemoc , thalassemia , a dědičné haemochromatosis jsouněkteré z autozomálně recesivní dědičnosti podmínky . Muži a ženy jsou stejně postiženy touto chorobou .

Testování automosomal recesivní dědičnost , zdačlověk jenosič může být provedeno . Testování se bude lišit . U některých případech , analýzy genového produktu může být v genu samotném , zda je mutant . Testování Genetic dopravce je považováno za vhodné pouze v případě, že jeznámkou toho, žečlověk může býtnositelem nějakého konkrétního mutovaného genu

Příkladem mohou být : .

1 . Rodinné historie condition.2 . Kdyžstav je častější u lidí některých etnik a kulturních prostředí .

Pár , kdy oba partneři jsou genetické nositeli autosomálně recesivní stavu , měli by se poradit se svým lékařem, pokud jde o rizika pro jejich děti byly ovlivněny a diskutovat o jejich reprodukční možnosti s genetickou poradce .
X -vázaná dominantní dědičnost

X -vázaná dominantní dědičnost se liší u mužů a žen, muži mají jeden X chromozom a jeden chromozom Y a ženy mají dva X chromozómy . Muži předat své chromozom Y , aby jejich dcery a jejich chromozomu X na své syny . Z tohoto důvodu , kdyžotec má X - spojený dominantní nepořádek nebude mít vliv , ale jeho dcery zdědí stav . Matka přechází na jednom z dalších X chromosomů na každé dítě . Tak ,matka s X - spojený dominantní nepořádek má 50 procentní pravděpodobnost, jak syna nebo dcery postižené poruchou .

Existuje jen velmi málo X -vázaná dominantní dědičnost podmínky, které prokázaly následovat vzor . Nicméně, Rettův syndrom , je jedním z příkladů . Rettův syndrom spadá do klasifikace autismu . Mezi tempo růstu klinické příznaky hlava se zrychluje ačlověk má malé nohy a malé ruce . Dívky s Rett syndromem jsou náchylnější ke vzniku gastrointestinální poruchy a záznamy ukazují, že až 80 procent z nich má záchvaty . Obvykle nemají verbální dovednosti a asi 50 procent žen tam k žádnému zlepšení . Skolióza , zácpa a neschopnost růstu jsou společné .
X - vázaná recesivní dědičnost

X -vázaná recesivní dědičnost se liší mezi muži a ženami . Muž děti muži nebudou ovlivněny X - vázaná recesivní porucha , nicméně , dcery muže bude nést jednu kopii mutovaného genu . Pro ženu, která má X -vázaná recesivní porucha , bude50 procent šance na její synové jsou ovlivněny a50 procent pravděpodobnost, že její dcery budenositelem jedné kopie mutovaného genu .

dědičnost v rodinách podmínek v důsledku vadných genů

dědičnost vzor vzory dědičnosti v rodinách podmínek v důsledku vadných genů

Heemophilia , Becker a Duchemne typy svalové dystrofie a syndrom fragilního X chromozomu všechny následné bubnování X-vázané recesivní dědičnost .

po narození prvního postiženého chlapce v rodině , mohou být detekovány přenašeči X -vázaných mutovaných genů . Genetické testování může být provedeno určit, zdažena jenositelem X - recesivní mutantní gen nebo ne . To může také poskytnout informace pro další členy rodiny , a v plánování jejich budoucí těhotenství . V některých případech ,genový produkt je analyzován a v některých případech je gen je sám o sobě , aby se zjistilo , zda je přítomenmutantní gen .
Kodominantní Inheritance

kodominantní Inheritance je kdy každý z rodičů přispívá jinou verzi určitého genu , a oba mají vliv na výslednou genetický rys . Zda jeden je vyvinout genetické onemocnění prostřednictvím kodominantní dědictví a stav je charakteristické vlastnosti budou záviset na které jsou předány verze genu pro dítě prostřednictvím rodičů .

Srpkovitá anémie jepříkladem kodominantní dědické stavu . Srpkovitá anémie jeonemocnění, které je v důsledku poruchy krve a je charakterizován tím, červených krvinek , které jsou abnormální . Toto onemocnění je celoživotní . Buňky předpokládat pevné , srpovitě . Sickling je zodpovědný za snížení pružnosti buněk " , a tedy v důsledku toho v nebezpečí různých komplikací . Sickling je v důsledku mutací v genu hemoglobinu . Průměrná délka života je zkrácena a pro mužské , že v průměru 42 až 48 rok věku a pro ženy , resp .
Mitochondrie

Mitochondrie jsou centry energie vyrábí v rámci buňky , se z nichž každá obsahuje malé množství DNA . Mitochondriální poruchy dojít , protože mitochondriální mutací DNA . Oba samci a samice mohou být ovlivněny mitochondriálních poruch , ale pouze ženy projít mutace mitochondriální mutací DNA , aby jejich děti . Samice se projít poruchu na všechny své syny a dcery , zatímco děti muže s mitochondriální poruchou nezdědí mutaci .

Mitochondrie jsou často odkazoval se na jako " mobilní elektráren ", jak se vytvářejí většina zásobování buňky adenosintrifosfátu , který se používá jako zdroj chemické energie . Mitochondrie jsou zapojeny do procesů, jako je například signalizace , hloubka buněk, buněčné diferenciace , jakož i kontroly buněčného cyklu a růst buněk . Mitochondrie byly zapojeny do několika lidských onemocnění , včetně mitochondriálních poruch a srdeční dysfunkci , a může také hrát roli v procesu stárnutí .
Shrnutí

Při každém těhotenství šance na přenos genetického stav na dítě jsou si rovny . Například , pokud rodiče porodí dítě s autosomálně recesivní onemocnění ,riziko, že další dítě s autosomálně recesivní onemocnění je stále ještě 25 procent , stejně jako mít dítě bez poruchy nesnižuje šance na další dítě se rodí bez poruchy . bude

Faktory , které se váží na dědění genetické onemocnění zahrnují rodinnou historii a výsledky genetických testů , které mohou někdy upravovat šance na dědictví osoby . Kromě toho , dopravci, nikdy se vyvíjejí zdravotní problémy od stavu, nebo jen zaznamenat mírné příznaky onemocnění . Bez jasného dědické řez vzoru onemocnění , předpovídá pravděpodobnost osoby se rozvíjející stav je obtížné .