Co je to deleční syndrom?
Deleční syndrom se týká genetického stavu způsobeného ztrátou nebo delecí specifické oblasti DNA z chromozomu. Tato ztráta může mít za následek absenci nebo redukci určitých genů, což vede k řadě fyzických, vývojových a intelektuálních postižení.
Účinky delečního syndromu se značně liší v závislosti na velikosti a umístění odstraněné oblasti. Mezi některé běžné funkce patří:
- Zpoždění ve vývoji :Jedinci s delečním syndromem mohou zaznamenat zpoždění při dosahování vývojových milníků, jako je sezení, chůze a mluvení.
- Intelektové postižení :Různé stupně intelektuálního postižení jsou běžné u delečních syndromů. Závažnost postižení se může pohybovat od mírné až po hlubokou.
- Fyzické abnormality :Fyzické abnormality spojené s delečními syndromy mohou zahrnovat neobvyklé rysy obličeje, malý vzrůst a muskuloskeletální problémy.
- Zdravotní problémy :Jedinci s delečním syndromem mohou být náchylnější k určitým zdravotním stavům, jako jsou srdeční vady, záchvaty a problémy s imunitním systémem.
Konkrétní příklady delečních syndromů zahrnují:
- Syndrom Cri du chat :Syndrom cri du chat způsobený delecí na chromozomu 5 je charakterizován vysokým křikem podobným kočce, výraznými rysy obličeje, mentálním postižením a opožděným vývojem.
- Prader-Williho syndrom :Prader-Williho syndrom, který je důsledkem delece na chromozomu 15, vede k nízkému svalovému tonu, nadměrnému jídlu a přibírání na váze, intelektuálnímu postižení a problémům s chováním.
- Angelmanův syndrom :Angelmanův syndrom způsobený delecí na chromozomu 15 je spojen s těžkým mentálním postižením, poruchou řeči, záchvaty a šťastným chováním.
- Williamsův syndrom :Delece na chromozomu 7 způsobuje Williamsův syndrom, který se vyznačuje výrazným vzhledem obličeje, kardiovaskulárními problémy, mentálním postižením a přátelskou a společenskou osobností.
Deleční syndromy jsou diagnostikovány pomocí genetického testování, které dokáže identifikovat specifickou chromozomální oblast, která byla odstraněna. Včasná diagnostika a intervence jsou důležité pro zvládnutí symptomů a zlepšení celkové kvality života jedinců s delečními syndromy.
