Jaké jsou příznaky Fabryho choroby ?

Fabryho choroba jevzácná genetická porucha, která vede k nedostatku určitého enzymu, který štěpí tuky ( Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice ) . Nemoc byla poprvé objevena v roce 1898 dva lékaři pracují nezávisle na sobě : William Anderson v Anglii a Johann Fabryho v Německu ( National Tay - Sachs &Allied Nemoci Association) . Gen pro Fabryho nemoc je spojena s X chromozomu , takže ženy mohou nést gen , aniž by vykazovaly příznaky . Testování lze identifikovat ženy, které jsou dopravci a genetické poradenství může pomoci párům s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění dělat důležitá rozhodnutí, plánování rodiny . Co je Fabryho choroba ?

Fabryho nemoc je způsobena genetickou mutací na X chromozomu . Podle Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice ,mutace způsobuje nedostatek Ceramide trihexodidase ( nebo alfa - galaktosidázy - A ) , což je enzym nezbytný rozebrat lipidy , mastné látky v krvi . Pokud tento enzym chybí nebo není správně aktivní , lipidy vybudovat v cévách , nervový systém a oči nakonec působit srdce nebo onemocnění ledvin , srdeční infarkt nebo cévní mozkovou příhodu . Genetická mutace se provádí na X chromozomu . Je-li přítomen u mužů , kteří mají jeden X a jeden Y chromozóm ,mutace vždy způsobí Fabryho chorobou , u žen , které mají dva X chromozómy , musímutace být na obou chromozomech způsobit onemocnění . Některé ženy s pouze jedním mutované X chromozomu mohou přenášet nemoc a nemá žádné vnější příznaky . Symptomy se mohou lišit pro muže a ženy , muži obvykle mají vážnější příznaky . Mezi první příznaky začít již v dětství nebo dospívání , i když jsou často ignorovány až do dospělosti , kdy srdce nebo ledvin se objevil


Příznaky : . Dětská

nejdříve podepsat Fabryho choroby u dětí je bolest a angiokeratomas , nebo malé , zvednutý červeno- purpurové skvrny na kůži ( Fabry Podpora a informační skupiny [ FSIG ] ) . Srdce a ledvin ledvin může být již začíná . Další příznaky u dětí patří neschopnost se potit , gastrointestinální příznaky podobné zánětlivé onemocnění střev ( to je , bolesti břicha a průjem nebo časté pohyby střev ) , opakující se nevolnost a zvracení , závratě , zvonění v uších, bolesti hlavy a horečky .


Symptomy : Muži

mužů , Fabryho choroba je charakterizována hořícího bolesti v rukou a nohou a angiokeratomas , zejména na spodní část břicha a stehen ( FSIG ) . Cvičení , stres , změny počasí a únava může zhoršit bolest . Muži mohou také vyskytnout bolesti břicha , časté pohyby střev , zvonění v uších , bolest kloubů a bolest zad , zejména v oblasti ledvin . Rohovky může být zataženo , ale vize bude nedotčena . Fabryho choroba nakonec poškozuje srdce a funkci ledvin . Toto snížení se obvykle vyskytuje v rozmezí 30 až 45 let věku . Muži s Fabryho chorobou mají často prolaps mitrální chlopně , i když to není specifické pro Fabryho choroby
Symptomy : . Ženy

Některé ženy jsou nositeli genetické mutace se žádný symptomy , zatímco jiné mohou mít příznaky , od mírné až těžké ( FSIG ) . Rohovky abnormality jsounejčastějším příznakem u žen . Další příznaky u žen patří absence pocení , angiokeratomas , brnění nebo bolest v rukou nebo nohou , gastrointestinální poruchy , léze v spojivky a sítnice , zvonění v uších , závratě , kardiovaskulární abnormality a únavu . Fabryho choroba je často špatně diagnostikují jako lupus .
Léčba

Fabryho choroba je progresivní a má za následek vyšší riziko srdečního infarktu , srdeční choroby a onemocnění ledvin ( National Institute of neurologických nepořádků a mrtvice ) . Enzymová substituční terapie je k dispozici a antikonvulziva ( fenytoin a karbamazepin ) účinně zmírnit bolest . Metoklopramid zmírňuje gastrointestinální příznaky . V závažných případech , dialýza nebo transplantace ledvin jsou nezbytné .