Co způsobuje Harlequin nemoc ?

Harlequin Ichthyosis ( HI ) jechronické , vrozené kožní onemocnění, které se projevuje , kdyžje dítě ještě v děloze . Je tak vzácný, že jeho míra výskytu je neznámá . Genetická mutace

v roce 2005 , a vědci z královny Marie School of Medicine a Dentistry studoval rodiny 12 dětí narozených s Harlequin ichtyózy . Výzkumný tým zjistil, žestav jedůsledkem mutací v ABCA 12 genu, který obrátit neumožňuje tuky známé jako lipidů vstoupit do horní vrstvy pokožky dítěte .
Genetické Dopravci

rodiče potomků , kteří trpí Harlequin ichtyózy každý nést mutovaný ABCA 12 gen . Nicméně , rodiče nevykazují známky nebo symptomy onemocnění.
Fyzikální Prezentace

fyzické příznaky dítěte s Harlequin ichtyózy jsou přítomny při narození . Namísto kůže ,dítě má silné , obrněné jednotky - jako " plaky ", které pokrývají tělo . Ve tvaru kosočtverce prezentace těchto desek dává kojence vzhled Harlequin klauna .
Další funkce Harlequin ichtyózy

dětí s touto podmínkou se obvykle rodí předčasné . Děti, které přežijí Harlequin ichtyózy může být krátký na výšku . Abnormality v ledvinách a plicích jsou uvedeny níže.
Early Rizika Harlequin ichtyózy

Zatímco míra přežití dětí narozených s Harlequin ichtyózy zvýšil , postižené děti zůstávají v ohrožení úmrtnosti v důsledku komplikací vyplývajících z předčasného porodu , infekce, která vstoupí přes kůži , a dehydrataci .