Genetics Testování Syndrom neklidných nohou

syndrom neklidných nohou ( RLS ) je neurologická porucha, která způsobuje podivné bolestivé pocity v nohou , když se pacient pokusí odpočinku nebo ležet . Podle National Institutes of Health , odhadem 12 milionů Američanů může mít RLS , i když se velmi liší v krutosti . Mnoho případů se předpokládá, že se dědí , zatímco neexistuje žádný genetický test pro identifikaci poruch v současné době , vědci učinili určitý pokrok v identifikaci genů, které mohou být spojené s onemocněním . Účinky

Když pacientů s RLS pokusit se odpočívat nebo si odpočinout , zažívají podivné nepříjemné pocity v nohou , které pravděpodobně sníží , když se začnou znovu pohybovat nohama . Pacienti s těžkým RLS je často obtížné se dostat ke spánku , protože mají problémy vleže a zůstat v klidu. Zatímco RLS někdy vzniká při nedostatku železa nebo periferní neuropatie , často nemá jasnou příčinu . Podle Mayo Clinic , téměř polovina z nich diagnostikována mají v rodinné anamnéze onemocnění , což znamená, že genetika jepravděpodobné, že faktor predisponující pacienty s nemocí .
Funkce

v současné době , lékaři diagnostikovat RLS na základě klinické vyšetření a anamnézy , spíše než genetické testy , protože genetika onemocnění jsou stále špatně rozumí , a tudíž žádné genetické testy jsou dosud k dispozici . Vědci zkoumající RLS naději , nicméně , že objasnění molekulární podstaty onemocnění by mohla pomoci vytvořit genetický test , a co je ještě důležitější , rozvoj léčby .
Typy

Vědci zkoumat genetiku RLS studiem rodiny, v nichž jeporucha dědí z generace na generaci . Tyto studie se obvykle zjistí, že RLS se dědí autosomálně dominantním způsobem , což znamená, žegen ( y) zapojeny nejsou na sex chromozomu a žedítě potřebuje jen zdědí jednu kopii viník genu ( ů) za účelem rozvoje RLS . Jedna studie však zjistilmožné genetické kandidát pomocí autozomálně recesivní modelu , což znamená dítě bude muset zdědit dvě kopie tohoto genu (jeden z každého z rodičů ), aby se nemoc .
Teorie /spekulace

studie zveřejněná v časopise Nature Genetics v roce 2007 identifikovány tři geny , které mohou být spojeny s RLS pomocí statistických sdružení . Jiné studie se nachází různé oblasti genomu , které mohou být zapojeny stejně . Vzhledem k tomu, že se může podílet několik genetických variant , genetika RLS může být obtížnější , aby odhalili než jednodušší poruchy , jako je srpkovitá anémie , která zahrnuje jediný gen .
Potenciální

Zatímco vědci jsou důvodně přesvědčeni, že genetika hraje velkou roli v RLS , je to stále ještě není jasné, které geny způsobují RLS , nebo jak oni dělají tak . Pokračující výzkum se zaměřuje na potvrzení odkazy nebo sdružení odkryté v minulosti studií a určení , jak vyvolat onemocnění . Dramatický pokles nákladů na sekvenování genomu v průběhu posledních pěti let by mohla poskytnout vědcům více dat , a to nejen pro RLS , ale také pro mnoho dalších poruch . Pokud se vědcům podaří přesvědčivě zjistit, které genetické varianty jsou odpovědné , může to být možné testovat RLS v budoucnu .