Co je klasická vrozená adrenální hyperplazie?

Klasická kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je vzácná autozomálně recesivní genetická porucha, která postihuje nadledvinky, umístěné nad ledvinami. Ovlivňuje produkci hormonů produkovaných nadledvinami, což vede k nerovnováze hormonů v těle.

CAH je způsobena nedostatkem jednoho z několika enzymů zapojených do syntézy kortizolu, hormonu, který pomáhá regulovat reakci těla na stres a kontroluje rovnováhu tekutin a elektrolytů. Tento nedostatek vede k nadprodukci androgenních hormonů, což jsou mužské pohlavní hormony, což má za následek charakteristické příznaky tohoto stavu.

Příznaky CAH se mohou lišit v závislosti na závažnosti nedostatku enzymu a pohlaví postiženého jedince. U žen může tento stav způsobit nejednoznačné genitálie při narození, kde se vnější genitálie mohou objevit jak mužské, tak ženské. U mužů může vést ke zvětšení genitálií a časnému rozvoji sekundárních mužských pohlavních znaků.

Další příznaky CAH mohou zahrnovat:

1. Nadměrný růst v kojeneckém věku

2. Pokročilý kostní věk

3. Opožděná puberta

4. Menstruační nepravidelnosti u žen

5. Neplodnost

6. Nerovnováha elektrolytů

7. Dehydratace

8. Nízký krevní tlak

9. Změny pigmentace kůže

Léčba klasické kongenitální adrenální hyperplazie typicky zahrnuje hormonální substituční terapii, jejímž cílem je napravit hormonální nerovnováhu způsobenou poruchou. To obvykle zahrnuje užívání léků nahrazujících kortizol a může také zahrnovat užívání dalších hormonů k vyrovnání hladin androgenů a estrogenů. V průběhu života může být nezbytné pravidelné lékařské sledování a úprava léků.

Pro CAH je k dispozici prenatální screening a pro minimalizaci potenciálních komplikací je důležitá včasná diagnostika a léčba. Genetické poradenství se doporučuje osobám s rodinnou anamnézou onemocnění nebo těm, kteří zvažují mít děti.