Co je potřeba, aby jedinec měl poruchu vázanou na pohlaví?

Aby jedinec měl poruchu vázanou na pohlaví, musí mít mutaci v genu umístěném na jednom z pohlavních chromozomů, buď na chromozomu X nebo Y. Tyto poruchy se dědí v různých vzorcích v závislosti na umístění mutovaného genu.

X-vázané poruchy:

X-vázané poruchy jsou způsobeny mutacemi v genech umístěných na X chromozomu. Tyto poruchy postihují především muže, protože muži mají pouze jeden chromozom X. Pokud muž zdědí chromozom X s mutovaným genem, obvykle se u něj rozvine porucha. Ženy mají dva chromozomy X a ve většině případů, pokud zdědí jeden chromozom X s mutovaným genem, druhý chromozom X může mutovaný gen kompenzovat a zabránit tak rozvoji poruchy. Ženy však mohou tyto mutace přenášet a přenášet je na své děti. Mezi běžné X-vázané poruchy patří hemofilie, červeno-zelená barvoslepost a Duchennova svalová dystrofie.

Poruchy vázané na Y:

Naproti tomu poruchy vázané na Y jsou poměrně vzácné kvůli omezenému počtu genů přítomných na chromozomu Y. Muži jsou jediní, kteří jsou postiženi poruchami vázanými na Y, protože jako jediní mají chromozom Y. Tyto poruchy se předávají z otce na syna. Vzhledem k tomu, že geny na chromozomu Y nejsou zapojeny do určování pohlaví, ženy nedědí ani se u nich nevyvinou poruchy spojené s Y. Existuje jen málo známých poruch vázaných na Y, jako je hypertrichosis pinnae, kdy u mužů dochází k nadměrnému růstu ochlupení ve vnějších zvukovodech.

Stručně řečeno, aby jedinec měl poruchu vázanou na pohlaví, musí mít mutaci v genu umístěném buď na chromozomu X nebo Y. Vzor dědičnosti a projev poruchy závisí na konkrétním postiženém pohlavním chromozomu.