Co je genotyp Tay Sachsovy choroby?

Genotyp Tay Sachsovy choroby se týká specifické genetické výbavy jedince s Tay Sachsovou chorobou, genetickou poruchou, která vede k akumulaci tukové látky zvané GM2 gangliosid v mozku. Je způsobena mutacemi v genu HEXA, který poskytuje instrukce pro výrobu enzymu zvaného beta-hexosaminidáza A. Tento enzym je zodpovědný za rozklad GM2 gangliosidu.

U Tay Sachsovy choroby brání mutace v genu HEXA produkci beta-hexosaminidázy A, což vede k akumulaci gangliosidu GM2 v mozku a progresivnímu poškození nervových buněk. Jedinci s Tay Sachsovou chorobou mají obvykle dvě kopie mutovaného genu HEXA, jednu zděděnou od každého rodiče. Toto je známé jako autozomálně recesivní dědičnost.

Aby jedinec měl Tay Sachsovu chorobu, musí zdědit dva mutované HEXA geny, jeden od každého rodiče. Přenašeči Tay Sachsovy choroby mají pouze jeden mutovaný gen HEXA a jeden normální gen. Přenašeči sami Tay Sachs nemoc netrpí, ale mohou mutovaný gen předat svým dětem.

Genotyp Tay Sachsovy choroby lze určit pomocí genetického testování. Toto testování může pomoci jednotlivcům a rodinám porozumět riziku, že budou mít nebo přenést poruchu, a učinit informovaná rozhodnutí o plánování rodiny a lékařské péči.