Jaká genová abnormalita může způsobit mentální retardaci?

Downův syndrom je způsoben nadměrnou expresí genů na extra kopii chromozomu 21, ale mnoho syndromů mentální retardace je způsobeno mutací v jediném genu.

Například syndrom fragilního X, který je nejběžnější dědičnou formou mentální retardace, je způsoben expanzí trinukleotidové repetice CGG v genu FMR1 na chromozomu X.

Rettův syndrom je X-vázaná dominantní mentální retardační porucha, která je častou příčinou těžké mentální retardace a autistických rysů u dívek a onemocnění je způsobeno mutacemi v genu MECP2.