Jaká genová abnormalita může způsobit mentální retardaci?

Downův syndrom je způsoben nadměrnou expresí genů na extra kopii chromozomu 21, ale mnoho syndromů mentální retardace je způsobeno mutací v jediném genu.

Například syndrom fragilního X, který je nejběžnější dědičnou formou mentální retardace, je způsoben expanzí trinukleotidové repetice CGG v genu FMR1 na chromozomu X.

Rettův syndrom je X-vázaná dominantní mentální retardační porucha, která je častou příčinou těžké mentální retardace a autistických rysů u dívek a onemocnění je způsobeno mutacemi v genu MECP2.

*

*

genetické poruchy
genetické poruchy

  1. Jak se nazývá vlastnost spojená s antisociální poruchou osobnosti, která popisuje schopnost ignorovat uznání vlastních špatných činů?
  2. Genetics Testování Syndrom neklidných nohou
  3. Jak závažné je hraniční onemocnění osobnosti?
  4. Jak vzácná jsou dvojčata?
  5. Pokud máte téměř každý příznak na seznamu syndromu, udělejte to?
  6. Co způsobuje dědičná onemocnění?
  7. Bipolární mánie u dětí
  8. Jaké jsou genotypy krevní skupiny A?
  9. NOVIDS:Mají někteří geny, aby se vyhnuli COVID?
  10. Co způsobuje kortikální dysplazii?