Je tay-sachsova choroba způsobena mutací?

Tay-Sachsova choroba je dědičná genetická porucha, která je způsobena mutací v genu HEXA. Tato mutace má za následek absenci nebo sníženou aktivitu enzymu hexosaminidázy A, který je zodpovědný za rozklad tukové látky zvané GM2 gangliosid. Jak se GM2 gangliosid hromadí v mozku, vede k progresivní degeneraci nervových buněk a nakonec vede k závažným neurologickým symptomům a předčasné smrti.