Je tay-sachsova choroba způsobena mutací?

Tay-Sachsova choroba je dědičná genetická porucha, která je způsobena mutací v genu HEXA. Tato mutace má za následek absenci nebo sníženou aktivitu enzymu hexosaminidázy A, který je zodpovědný za rozklad tukové látky zvané GM2 gangliosid. Jak se GM2 gangliosid hromadí v mozku, vede k progresivní degeneraci nervových buněk a nakonec vede k závažným neurologickým symptomům a předčasné smrti.

*

*

genetické poruchy
genetické poruchy

  1. Principy průtokové cytometrie
  2. Jaké jsou dva příklady poruch způsobených lidským pohlavím?
  3. Ovlivňuje Marfanův syndrom délku života?
  4. Jaký gen způsobuje albinismus?
  5. Jak lze předmenstruační dysforické poruše předcházet?
  6. Historie biočipy
  7. Jaké druhy mutací mohou být předány potomkům?
  8. Co je to dědičný stav?
  9. Jak časté jsou Ehlers Danlosovy syndromy?
  10. Jaké jsou příklady rysů souvisejících s pohlavím?