Tay-Sachsova choroba může být adaptací na mutaci v genu. Pravda nebo lež?

Věrný.

Tay-Sachsova choroba je genetická porucha, která je důsledkem neschopnosti těla správně rozložit tukovou látku zvanou gangliosid GM2. Tato látka se hromadí v mozku a dalších částech nervového systému, což vede k postupnému poškození a nakonec smrti.

Předpokládá se, že genová mutace Tay-Sachs mohla vzniknout jako adaptace na ochranu před jinou genetickou poruchou, známou jako Gaucherova choroba. Gaucherova choroba je také způsobena mutací v genu, který se podílí na rozkladu tukových látek, ale v tomto případě vede mutace k akumulaci jiné tukové látky zvané glukocerebrosid.

Předpokládá se, že Tay-Sachsova mutace vznikla jako způsob kompenzace mutace Gaucherovy choroby zvýšením aktivity enzymu, který štěpí glukocerebrosid. To by pomohlo chránit jedince s oběma mutacemi před účinky Gaucherovy choroby.

Tay-Sachsova mutace má však i své negativní důsledky, vedoucí k akumulaci gangliosidu GM2 a rozvoji Tay-Sachsovy choroby.