Které chromozomy jsou ovlivněny albinismem?

Okulokutánní albinismus (OCA) je skupina dědičných poruch, které ovlivňují produkci melaninu, pigmentu, který dává barvu kůži, vlasům a očím. OCA je způsobena mutacemi v několika různých genech a typ OCA, který má osoba, závisí na konkrétním genu, který je mutován.

Následující chromozomy jsou ovlivněny OCA:

* OCA1: Toto je nejběžnější typ OCA a je způsoben mutacemi v genu TYR. Gen TYR kóduje tyrosinázu, enzym, který je nezbytný pro produkci melaninu.

* OCA2: Tento typ OCA je způsoben mutacemi v genu OCA2. Gen OCA2 kóduje protein, který se podílí na transportu tyrosinázy do melanocytů, což jsou buňky produkující melanin.

* OCA3: Tento typ OCA je způsoben mutacemi v genu TYRP1. Gen TYRP1 kóduje protein 1 související s tyrosinázou, což je enzym, který se podílí na produkci melaninu.

* OCA4: Tento typ OCA je způsoben mutacemi v genu SLC24A5. Gen SLC24A5 kóduje protein, který se podílí na transportu mědi do melanocytů. Měď je nezbytným kofaktorem tyrosinázy a bez mědi nemůže tyrosináza správně fungovat.

Kromě těchto čtyř typů OCA existuje také několik dalších vzácných typů OCA, které jsou způsobeny mutacemi v jiných genech.