Jaké jsou příčiny Marfanova syndromu?

Marfanův syndrom je dědičná genetická porucha, která je způsobena mutacemi v genu FBN1, který poskytuje pokyny pro tvorbu proteinu zvaného fibrillin-1. Tento protein se podílí na tvorbě elastických vláken, která zajišťují pevnost a pružnost pojivové tkáni v celém těle. Mutace v genu FBN1 vedou k produkci abnormálního fibrilinu-1, což vede ke slabé a křehké pojivové tkáni.

Specifickou příčinou Marfanova syndromu je mutace v genu FBN1. Existuje několik typů mutací, které se mohou objevit, a každá z nich může mít za následek různé příznaky a závažnost stavu.

Většina případů Marfanova syndromu je zděděna autozomálně dominantním vzorem, což znamená, že k vyvolání stavu je potřeba pouze jedna kopie postiženého genu. Asi ve 25 % případů však k mutaci dochází spontánně a není zděděna od žádného z rodičů. Toto je známé jako de novo mutace.

Ve vzácných případech může být Marfanův syndrom způsoben také mutacemi v jiných genech, jako jsou geny TGFBR1 nebo TGFBR2. Tyto geny kódují proteiny, které se účastní signální dráhy transformujícího růstového faktoru beta (TGF-beta), který je důležitý pro regulaci vývoje pojivové tkáně. Mutace v těchto genech mohou vést k podobným příznakům jako u Marfanova syndromu, i když mohou být méně závažné.