Jaká je klasifikace thalassemie?
Klasifikace thalassemie
Thalasémie je skupina dědičných krevních poruch, které ovlivňují produkci hemoglobinu, proteinu v červených krvinkách, který přenáší kyslík. Existují dva hlavní typy talasémie:alfa-talasémie a beta-talasémie.
Alfa-talasémie
Alfa-talasémie je způsobena mutacemi v genech, které řídí produkci proteinu alfa-globin. Protein alfa-globin je jedním ze dvou proteinů globinu, které tvoří hemoglobin. Alfa-talasémie je klasifikována podle počtu genů alfa-globinu, které jsou mutovány:
* Alfa-talasemie minor: Jedná se o nejmírnější formu alfa-talasémie a je způsobena mutací jednoho ze čtyř genů alfa-globinu. Alfa-talasémie minor obvykle nezpůsobuje žádné příznaky.
* Alfa-talasemie intermedia: Jedná se o závažnější formu alfa-talasémie a je způsobena mutacemi dvou ze čtyř genů alfa-globinu. Alfa-talasémie intermedia může způsobit řadu příznaků, včetně anémie, únavy, slabosti a zvětšené sleziny.
* Alfa-talasémie major (Hb Barts hydrops fetalis): Toto je nejzávažnější forma alfa-talasémie a je způsobena mutacemi ve všech čtyřech genech alfa-globinu. Alfa-thalassemia major je obvykle smrtelná v kojeneckém věku.
Beta-talasémie
Beta-talasémie je způsobena mutacemi v genech, které řídí produkci proteinu beta-globinu. Protein beta-globin je další ze dvou proteinů globinu, které tvoří hemoglobin. Beta-talasémie je klasifikována podle počtu genů beta-globinu, které jsou mutovány:
* Beta-talasémie minor: Jedná se o nejmírnější formu beta-talasémie a je způsobena mutací jednoho ze dvou genů beta-globinu. Beta-thalasemie minor obvykle nezpůsobuje žádné příznaky.
* Beta-thalassemia intermedia: Jedná se o závažnější formu beta-talasémie a je způsobena mutacemi v obou dvou genech beta-globinu. Beta-thalassemia intermedia může způsobit řadu příznaků, včetně anémie, únavy, slabosti a zvětšené sleziny.
* Beta-thalassemia major (Cooleyho anémie): Jedná se o nejzávažnější formu beta-talasémie a je způsobena mutacemi v obou dvou genech beta-globinu. Beta-thalassemia major obvykle vyžaduje celoživotní krevní transfuze.
Další typy talasémie
Kromě alfa-talasémie a beta-talasémie existuje i řada dalších vzácných typů talasémie. Tyto typy talasémie jsou způsobeny mutacemi v genech, které řídí produkci jiných globinových proteinů, jako je delta-globinový protein a gama-globinový protein.
