Jaký typ dědičné cystické fibrózy?

Cystická fibróza je autozomálně recesivní genetická porucha. To znamená, že obě kopie genu, který kóduje protein CFTR (regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy), musí mít mutace, aby se nemoc rozvinula.

Osoba, která má pouze jednu mutovanou kopii genu CFTR, se nazývá přenašeč. Sami nositelé cystickou fibrózu nemají, ale mohou mutovaný gen předat svým dětem.

Pokud jsou oba rodiče přenašeči, existuje šance 1 ku 4, že každé z jejich dětí bude mít cystickou fibrózu. Existuje také šance 1 ku 2, že každé z jejich dětí bude přenašečem.

Cystická fibróza je nejčastější život ohrožující genetická porucha ve Spojených státech. Postihuje asi 30 000 lidí ve Spojených státech a asi 70 000 lidí na celém světě.