Jaké poruchy mají při srovnání Tay-Sachsovy choroby a svalové dystrofie společné?
Svalová dystrofie a Tay-Sachsova choroba oba zahrnují genetické mutace, ale jsou to dvě různé genetické choroby. Svalová dystrofie je genetická porucha, která postihuje svaly, zatímco Tay-Sachsova choroba je genetická porucha, která postihuje nervový systém. Mají určité podobnosti.- Genetické poruchy . Jak Tay-Sachsova choroba, tak svalová dystrofie jsou způsobeny genetickými mutacemi. U Tay-Sachsovy choroby je mutace v genu HEXA, který kóduje enzym, který pomáhá rozkládat tukovou látku zvanou GM2 gangliosid. U svalové dystrofie je mutace v jednom z několika genů, které kódují proteiny, které se podílejí na svalové funkci.
- Progresivní onemocnění . Jak Tay-Sachsova choroba, tak svalová dystrofie jsou progresivní onemocnění, což znamená, že se časem zhoršují. U Tay-Sachsovy choroby příznaky obvykle začínají v dětství a rychle postupují, což vede ke smrti během několika let. U svalové dystrofie příznaky obvykle začínají v dětství nebo dospívání a postupují pomaleji, ale mohou nakonec vést k vážnému postižení.
- Žádný lék . V současnosti neexistuje žádný lék na Tay-Sachsovu chorobu nebo svalovou dystrofii. Existují však léčby, které mohou pomoci zvládnout příznaky a zlepšit kvalitu života.
- Dědičné poruchy . Obě poruchy se dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že oba rodiče musí být nositeli defektního genu, aby se u dítěte rozvinula porucha. Pokud je nositelem defektního genu pouze jeden rodič, dítě bude přenašečem, ale porucha se u něj nerozvine.
- Prenatální screening . Obě poruchy lze diagnostikovat prenatálně pomocí genetického screeningu. To může rodinám umožnit činit informovaná rozhodnutí o tom, zda pokračovat nebo nepokračovat v těhotenství.
