Dědičnost fenylketonurie a Tay-Sachsovy choroby?

Fenylketonurie (PKU)

PKU je autozomálně recesivní genetická porucha, což znamená, že obě kopie genu odpovědného za produkci enzymu fenylalaninhydroxylázy (PAH) musí být mutovány, aby se porucha projevila.

- Jedinci, kteří mají jednu mutovanou kopii genu PAH a jednu normální kopii, se nazývají přenašeči. Přenašeči sami PKU nemají, ale mohou mutovaný gen předat svým dětem.

- Jedinci, kteří mají dvě mutované kopie genu PAH, mají PKU. Chybí jim schopnost přeměnit fenylalanin na tyrosin, což vede k hromadění fenylalaninu v krvi a moči. To může způsobit řadu zdravotních problémů, včetně mentálního postižení, záchvatů a problémů s chováním.

Tay-Sachsova choroba

Tay-Sachsova choroba je také autozomálně recesivní genetická porucha. Je způsobena mutací v genu HEXA, který kóduje enzym hexosaminidázu A. Tento enzym je zodpovědný za rozklad tukové látky zvané GM2 gangliosid. Když hexosaminidáza A nefunguje správně, GM2 gangliosid se hromadí v mozku, což způsobuje poškození nervů a nakonec smrt.

- Přenašeči Tay-Sachsovy choroby mají jednu mutovanou kopii genu HEXA a jednu normální kopii. Oni sami nemoc nemají, ale mohou zmutovaný gen předat svým dětem.

- Jedinci, kteří mají dvě mutované kopie genu HEXA, mají Tay-Sachsovu chorobu. Příznaky se u nich typicky rozvinou v dětství nebo v raném dětství a onemocnění rychle postupuje. Většina dětí s Tay-Sachsovou chorobou umírá před dosažením věku 5 let.