Metody pro stanovení PKU

Fenylketonurie ( PKU ) jegenetické onemocnění , které se dědí od obou rodičů . PKU je obvykle diagnostikována na základě standardního vyšetření krve krátce po narození . Pokud je detekován PKU pozdě, nebo se neléčí , může to mít za následek mozku deficity , jako je mentální retardace . Výzkum ukázal, že PKU pozor diety po celý život může zabránit příznaky z rozvojových . Dědičnost

PKU jegenetická porucha . Gen zdědil od obou rodičů by mělo fungovat produkovat enzym schopný se poškodí aminokyselinu nazývá fenylalanin . Pokud jegenetická porucha dědí od obou rodičů ,enzym je vadný a fenylalanin nemohou být rozděleny v těle . Fenylalanin se vyskytuje v mnoha potravinách , jako je maso a vejce . Při požití toxické hladiny fenylalaninu vybudovat v těle, což způsobuje poškození mozku .
Symptomy

Pokud PKU se neléčí , může způsobit mentální retardaci , protoženahromadění fenylalanin zabraňuje aminokyseliny od vstupu do mozku . Tyto jsou potřebné aminokyseliny pro rozvoj . Dítě může být hyperaktivní a přítomné s menší velikosti hlavy . Mezi další příznaky patří křeče , vyrážka a třes . Dítě se může vyvinout onemocnění známé jako albinismus , obyčejně odkazoval se na jako albín . Albinismus jevýsledkem malého pigmentaci kůže kvůli nedostatku pigmentu , zvané melanin . Tento je tvořen ze zhroucení produkt fenylalaninu . Vzhledem k tomu, fenylalanin nemohou být rozděleny , žádný melanin je produkován . To způsobí, že dítě bude mít modré oči , světlé kůži a velmi světlé vlasy . Fenylalanin může dokonce vybudovat na kůži a dech . To je rozpoznatelný jako zatuchlý pach .
PKU Stanovení

Obvykle ,dítě je testován pro PKU ve lhůtě dvou týdnů od narození. Test odstraní malé množství krve z paty dítěte . Vzorek krve je analyzován a množství fenylalaninu se měří . Poměr mezi fenylalaninu a jeho zhroucení produkt je určen . Je-li tento poměr je vysoká , další krevní testy a testy moči potvrzení diagnózy PKU .
Léčba

Hlavním cílem léčby je snížit množství fenylalaninu v tělo . Nejúčinnější způsob, jak to udělat, je omezit příjem potravy bílkovin . To znamená, že snížení množství potravin , jako jsou maso , vejce , sýr , chléb , ryby a mléko . Strava má velký podíl potravin, které obsahují málo fenylalanin , jako je ovoce a zelenina . Aspartam jesladidlo, které obsahuje velké množství fenylalaninu , a proto je třeba se vyhnout . Výživové přiměřenosti stravy , musí být přezkoumána často v odborné dietolog a fenylalaninu v krvi by měla být pravidelně monitorována . Doplňky mohou být nezbytné pro kompenzaci nízké hladiny aminokyselin a živin .