Jakou genetickou vadu má Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je způsoben mutacemi v genu FBN1, který kóduje protein zvaný fibrillin-1. Fibrillin-1 je klíčovou složkou extracelulární matrix, která poskytuje strukturální podporu buňkám a tkáním. Mutace v genu FBN1 mohou vést k defektům v syntéze a sestavování fibrillinu-1, což může následně vést k rozvoji Marfanova syndromu.