Co dělá Kearns-Sayreův syndrom?

Kearns-Sayreův syndrom (KSS) je vzácné mitochondriální onemocnění, které postihuje více částí těla, včetně svalů, očí, srdce a mozku. Je způsobena mutacemi v mitochondriální DNA, která je zodpovědná za produkci energie v buňkách.

Příznaky KSS mohou zahrnovat:

* Svalová slabost a chřadnutí

* Problémy se zrakem, jako je pigmentová retinopatie a ptóza (povislá víčka)

* Srdeční problémy, jako je kardiomyopatie a arytmie

* Ztráta sluchu

* Cukrovka

* Nízký vzrůst

*Intelektové postižení

* Záchvaty

* Poruchy pohybu, jako je ataxie a chorea

KSS je progresivní porucha, což znamená, že příznaky se budou časem zhoršovat. KSS neexistuje žádný lék, ale léčba může pomoci zvládnout příznaky a zlepšit kvalitu života. Možnosti léčby mohou zahrnovat fyzikální terapii, ergoterapii, logopedii, zrakové pomůcky, sluchadla a léky ke zvládání srdečních problémů, cukrovky a záchvatů.

KSS je vzácné onemocnění, ale je důležité znát příznaky, abyste mohli vyhledat lékařskou pomoc, pokud si myslíte, že byste mohli být postiženi vy nebo někdo, koho znáte.