Genetická podstata nemocí

Geny jsou specifické sekvence DNA , které jsou analogické k plánu pro lidské bytosti . Lidský genom obsahuje více než 22.000 genů - každý gen kóduje specifické bílkoviny a molekuly , které tvoří a vykonává většinu tělesných funkcí . Když gen zmutuje , je modrák změny - obvykle k horšímu - a nemoc jevýsledek . Pět hlavních typů genetických poruch jsou chromozomální , single - gen , mitochondriální , somatické mutace a polygenní . Chromozomální poruchy

chromozómy jsou konstrukce vyrobené z přiloženého DNA . Lidé mají 23 párových chromozomů . Downův syndrom jeběžný příklad chromozomální poruchy , kde translokace (abnormality chromozomů struktury ), ke kterému došlo na chromosomu 21 .
Single - Gene poruchy

Také odkazoval se jako monogenní nebo Mendelian poruchy , poruchy jednoho genu jsou způsobeny mutacemi , které se vyskytují v nukleotidové sekvence jednoho genu . Mutovaný gen nyní produkuje chybně protein, který nebude vykonávat svou zamýšlenou funkci . Příklady monogenní poruchy jsou srpkovitou anémii a Huntingtonova nemoc .
Mitochondriální poruchy

vzácné , pokud jde o genetické poruchy jít , mitochondriální genetické poruchy jsou způsobeny mutace v mitochondriální DNA . Příklady tohoto typu poruchy jsou více poruchy Scelrosis typu a neuropatie
somatických mutací

somatických odkazuje na tělo - . Mutace se vyskytují v DNA veškerých buněk těla , ale ne v zárodečných buněk ( spermie a vajíčka ) . Tak, oni nejsou předány na následující generace .
Polygenní Poruchy

Také volal multifacorial , polygenní onemocnění dochází v důsledku kombinace mutací v mnoha genů a faktorů životního prostředí . Dobrým příkladem je rakovina prsu . Geny , které ovlivňují náchylnost člověka k získání rakoviny prsu se vyskytují na různých chromozomech , a jejich vliv souvisí s faktory životního prostředí , jako je vystavení toxinů . Mezi další příklady patří Alzheimerova choroba , cukrovka a srdeční choroby .