Jaké jsou možné genotypy rodičů u syndromu fragilního x?
Vzorec dědičnosti syndromu křehkého X je komplexní a lze jej nejlépe vysvětlit pomocí Punnettových čtverců, zde je však zjednodušené vysvětlení možných genotypů rodičů:
1. Matka přenašečka a nedotčený otec: Pokud je matka přenašečkou křehké mutace X (premutace) a otec mutaci nemá, existuje při každém těhotenství 50% šance, že matka předá premutaci svým synům, kteří pak budou postiženi syndrom křehkého X. Její dcery mají 50% šanci, že budou přenašečkami jako jejich matka.
2. Postižená matka a nedotčený otec: Ve vzácných případech může postižená matka (plná mutace) také přenést křehkou mutaci X na své děti. Synové postižené matky budou vždy postiženi syndromem křehkého X, zatímco dcery mají 50% pravděpodobnost, že budou postiženy, a 50% pravděpodobnost, že budou přenašečkami.
3. Dotčený otec: Je vzácné, aby muži měli syndrom křehkého X kvůli skutečnosti, že muži s plnou mutací mají obvykle těžké intelektuální postižení a reprodukční problémy; muži se syndromem křehkého X však mohou premutaci přenést na své dcery, které mají 50% šanci, že budou přenašeči.
Je důležité poznamenat, že genetické poradenství hraje klíčovou roli u syndromu křehkého X, abychom pochopili rizika recidivy a reprodukční možnosti pro rodiny postižené nebo ohrožené tímto stavem.
